Standardside

Partiel trisomi 9p

Kromosom 9, partiel trisomi 9p: Introduktion

Chromosom 9, delvis trisomi 9p: En meget sjælden genetisk lidelse hvor en del af det genetiske materiale på den korte arm (p) af chromosom 9 er duplikeret, hvilket resulterer i forskellige abnormiteter. Typen og sværhedsgraden af symptomerne varierer afhængig af størrelsen og placeringen af det genetiske materialet. Mere detaljerede oplysninger om de symptomer , årsager og behandlinger af kromosom 9, partiel trisomi 9p tilgængelige nedenfor.

 

Symptomer på kromosom 9, partiel trisomi 9p

Behandlinger for kromosom 9, partiel trisomi 9p

  • Behandlingen varierer afhængig af typen og sværhedsgraden af ​​symptom, der udvikler
  • Kirurgi kan være nødvendig for at rette fejl eller deformiteter f.eks hjertefejl
  • Adgang til programmer og tjenester efter behov, f.eks fysioterapi, taleterapi, uddannelsesmæssig støtte, sociale, faglige og medicinske tjenester
  • Forskellige symptomatiske og understøttende foranstaltninger som påkrævet
  • Genetisk rådgivning og deltage i en støttegruppe, anbefales
  • flere behandlinger ... »

Hjem diagnostik

Hjem medicinske test relateret til Chromosome 9, partiel trisomi 9p:

Årsager til kromosom 9, partiel trisomi 9p

Læs mere om årsager til kromosom 9, partiel trisomi 9p .

1p36

1p36 sletning syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
 
Gå til: navigation , søg
1p36 sletning syndrom
Klassifikation og eksterne ressourcer

Et lille barn viser facial symptomer på syndromet.
OMIM 607.872
DiseasesDB 34.535

1p36 sletning syndrom (også kendt som monosomi 1p36 ) er en medfødt genetisk lidelse karakteriseret ved moderat til svær psykisk handicap , forsinket vækst, hypotoni , kramper, begrænset tale evne, misdannelser, hørelse og synsnedsættelse, og distinkte ansigtstræk. Symptomerne kan variere, afhængigt af den nøjagtige placering af den kromosomale deletion. [ 1 ]

Betingelsen er forårsaget af en genetisk deletion (tab af et segment af DNA) på den yderste bånd på den korte arm (p) af kromosom 1 . Det er en af de mest almindelige deletion syndromer. Det anslås, at syndromet forekommer i én ud af hver 5.000 til 10.000 fødsler. Viden om sygdommen er steget meget i løbet af de sidste ti år, primært fordi flere patienter er blevet korrekt diagnosticeret og beskrevet i international medicinske litteratur.

Indhold

[ skjul ]

[ redigér ] Karakteristika

De ansigtstræk 1p36 sletning syndrom er blevet anset for at være karakteristisk, men kun få patienter er blevet diagnosticeret alene på grundlag af ansigts udseende. Disse funktioner kan omfatte mikrocephali , små, muligvis skrå, dybtliggende øjne, en flad næse og næseryg, unormale, lav-sæt og små ører, en lille mund med nedadvendt hjørner og en spids hage. Særlige funktioner i et andet studie var en stor eller sen-lukning anterior fontanelle (op til 85% af patienterne) og i ansigtet asymmetri.

[ edit ] Historie

De første tilfælde af 1p36 sletning syndrom blev beskrevet i 1980'erne. Men eftersom mange af disse personer havde også andre kromosomale ubalancer, symptomer varierede betydeligt. Grunden til det tog så lang tid til at anerkende den tilstand som et særskilt kromosom deletion syndrom er, at deletioner forårsager forstyrrelsen er for små til at blive detekteret på en rutinemæssig kromosomanalyse. FISH (Fluorescerende in situ -hybridisering) og DNA-baseret teknologi kaldet MLPA (multiple ligatur sonde forstærkning), der anvendes i tests har hjulpet til at diagnosticere et stigende antal sager siden 1990'erne.

[ edit ] Genetik

1p36 Deletion syndrom er en medfødt genetisk lidelse forårsaget af deletion af den mest distale lys bånd med den korte arm af kromosom 1 . Kromosom 1 er den største humane kromosom og udgør omkring 8 procent af det totale DNA i humane celler. "P" står for kort eller "petite 'arm af kromosom. '36 'Står for placeringen af deletion på kromosomet.

Humant kromosom 1

Break-points for 1p36 Sletning Syndrome har været variabel og er mest almindeligt forekommende fra 1p36.13 til 1p36.33. 40 procent af alle breakpoints forekommer 3-5000000 basepar fra telomer . Størrelsen af deletionen i området fra cirka 1,5 millioner basepar til over 10 millioner. Undersøgelser har antydet, at den større sletningen, jo mere alvorlig symptomerne udstillet i den enkelte, men det er ikke blevet bevist endeligt.

De fleste deletioner i kromosom 1p36 er nye mutationer, der forekommer før befrugtning, under dannelsen af gameter (æg eller sæd). Der har også været rapporter om patienter med 1p36 deletion syndrom, hvis forældre har en balanceret eller symmetrisk translokation. Dette betyder en del af et kromosom overføres til et andet kromosom, så det overordnede har "36" del af kromosom 1 fastgjort på et andet sted. Når dette sker, celledeling skaber kønsceller, der mangler et stykke af 36.

I nye mutationer, er mekanismen forårsager kromosombrud ukendt. Deletioner af faderlig oprindelse (far) er større end deletioner, der følger af moderens (mor) kromosom. Størstedelen af ​​deletioner er maternelle. Der synes ikke at være forskelle i de kliniske manifestationer (symptomer eller observerbare tilstande, der opfattes som et resultat af 1p36) baseret på, hvorvidt sletningen er på fædrene eller moderens kromosom.

[ edit ] Sundhedsproblemer

[ edit ] Developmental forsinkelse

De fleste små børn med 1p36 deletion syndrom har forsinket udvikling . De sidder op, gå og tale senere end typiske børn. Tale er hårdt ramt, med mange patienter lære kun et par ord. Det var oprindeligt tænkt, at graden af forsinkelsen og evnen til at tilegne indviklet tale var noget afhængig af sletning størrelse. Rapporter om en mildere indlæringsvanskeligheder hos børn med mindre deletioner har foreslået, at der kan være en sammenhæng mellem sletning størrelse og mentale evner, men dette kræver yderligere undersøgelser og forskning. Nyere forskning af Dr. Lisa Shaffer har vist dog, at der ikke er nogen sammenhæng mellem sletning størrelse og graden af forsinket udvikling. Dette antyder, at de genetisk potente område af 1P36 kromosomet forekommer i den fjerneste del af kromosomet.

[ edit ] adfærdsmæssige forskelle

Mange børn med 1p36 deletion syndrom har adfærdsmæssige problemer. Nogle af disse omfatter temperament udbrud, banging eller smide genstande, slående mennesker, skrigende episoder og selvskadende adfærd (håndled bidende, hoved slående / banging). Autistiske adfærd er også blevet bemærket hos nogle børn. Desuden har nogle forældre beskrevet adfærd, såsom en kærlighed til vand, selv om der ikke har været nogen undersøgelser af dette endnu.

[ edit ] Fodring vanskeligheder

Mange børn med 1p36 deletion syndrom har oropharyngeal dysfagi , der er karakteriseret ved vanskeligheder med at iværksætte en svale. Nogle af de andre fodring emner er dårlig sutte og synke, refluks og opkastning i vorden. Mange kræver nasalgastric eller gastrisk rør for at sikre, at de får tilstrækkelig ernæring.

[ edit ] Brain abnormiteter

Hjernescanning har dokumenteret cerebral atrofi , hvilket er et tab af neuroner i hjernen og sammenhængen mellem dem. Også dokumenteret var problemer med ventrikulære system i hjernen, såsom ventrikulær asymmetri og ventrikulær udvidelsen. Hydrocephalus er også blevet bemærket hos børn med 1p36 deletion syndrom. Det er grundlæggende for meget væske i hjernen. hyperrefleksi , der er defineret som overaktive eller overresponsive reflekser i kroppen, viste sig også at være fælles. Mange børn også har epilepsi , som er en forstyrrelse i hjernen, som fører til tilbagevendende, uprovokerede anfald.

[ edit ] mikrocephali

Mikrocephali er en lidelse, hvis omkreds af hovedet er mindre end gennemsnittet for personens alder og køn. De fleste børn med mikrocephali har også en lille hjerne og mental retardering. Nogle af de mest almindelige tegn og symptomer forbundet med mikrocephali er kramper, dårlig fodring, højfrekvent skrig, mental retardering, forsinket udvikling og øget bevægelse af arme og ben.

[ edit ] Synsproblemer

Synsforstyrrelser hos børn med 1p36 har været omfattende, herunder:

  • Strabismus : En tilstand, hvor de to øjne ikke peger i samme retning, når patienten ser på et fjernt objekt.
  • Sjette nerve parese : I en voksen, vil nyopstået 6:e nerve parese medføre dobbelt syn, men medfødt 6:e nerve parese vil føre til amblyopi .
  • Brydningsfejl : Brydningsfejl omfatter nærsynethed, langsynethed, bygningsfejl (en vridning af krumningen af hornhinden) og presbyopi (manglende evne til at opretholde et klart billede eller fokus som objekter flyttes tættere). Disse lidelser i øjet kan korrigeres med briller eller kontakter.
  • Langsynethed : En tilstand, hvor øjet er for lille og øjne har til over fokusere at se klart, også kaldet langsynethed.
  • Grå stær : En grå stær er en uklarhed eller uklarhed i den naturlige linse i øjet.
  • Nystagmus : En tilstand karakteriseret ved de gentagne svingninger (vibrationer) i øjnene. Forældre til børn med nystagmus ofte henvise til dette som "ryk" "eller" jiggling "øjne.
  • Lacrimale fejl : De tårekirtler i øjet udskiller tårer.
  • Visuel uopmærksomhed : Defineret som et fravær af opmærksomt visuel adfærd såsom fiksering og følgende bevægelser.

[ edit ] Distinct ansigtstræk

Børn med 1p36 sletning syndrom er alle unikke individer, men har nogle fælles distinkte ansigtstræk såsom:

  • Stor anterior fontanelle / Frontal påtrykt : Den forreste fontanelle er "soft spot" mod fronten af toppen af et spædbarns hoved mellem de voksende kranieknogler. Frontal påtrykt betyder blot en fremtrædende pande.
  • Små og spidse hage
  • Flade næse og / eller næseryg
  • Low-sæt, små ører / øre asymmetri : Ører er unormalt lavt indstillet på hovedet og kan være små. De kan ikke være den samme form eller størrelse, eller ikke linet op.
  • Dybtliggende øjne
  • Fortykkede øre helices : Ear helixer er de ydre ringe af brusk af ørerne.
  • Korte, smalle og skrå palpebrale sprækker : palpebral sprækker er mellemrummene mellem de øvre og nedre øjenlåg, eller indledning af øjnene.
  • Midface hypoplasi : Her midt i ansigtet er underudviklet, hvilket fører til en konkav udseende ansigt. Det næseryg ser sunkne i og øjnene er indstillet langt fra hinanden, og ofte stikker ud af kontakterne.
  • Lille mund med nedadvendt hjørner
  • Orofacial clefting : Dette er en relativt almindelig misdannelse, hvor fosteret udvikler med deformiteter af den øvre læbe, gummi, og gane. Børn med 1p36 er blevet bemærket at have orofacial clefting involverer læbe og / eller ganen eller drøbel (det lille stykke kød hængende ned inde i munden på bagsiden af ganen).

[ edit ] Vækst abnormiteter

Der er mange vækst abnormiteter i forbindelse med 1p36 deletion syndrom. Et almindeligt problem er forsinket vækst eller svært ved at få vægt. Selv om nogle af børnene kan spise godt, de stadig kan ikke vokse normalt. I modsætning hertil kan nogle børn udvikler hyperfagi , der er overspisning, og kan blive fede. Disse børn er klinisk ligner børn med Prader-Willi syndrom . Forsinket udvikling har også været svær hos patienter med Prader-Willi lignende egenskaber.

  • Hypotoni : hypotoni er en nedsat eller lav muskeltonus. Dette kan forklare de forsinkede motoriske færdigheder hos børn med 1p36.
  • Hypothyroidisme : Hypothyroidisme er utilstrækkelig produktion af skjoldbruskkirtelhormon. Symptomerne omfatter vægtøgning, forstoppelse, tør hud og følsomhed over for kulde. Omkring en tredjedel af børn med syndromet har denne lav skjoldbruskkirtel funktion, som også kaldes underaktiv skjoldbruskkirtlen, og fører til langsom stofskifte og træthed.
  • Hjertefejl :
    • Infantile dilateret cardiomyopati : dilateret cardiomyopati (DCM) er en sygdom af hjertemusklen, der får hjertet til at blive udvidet, og at pumpe mindre stærkt. Dette får væske til at opbygge i lungerne, som derfor bliver overbelastet, og resulterer i en følelse af åndenød. Børn med DCM på grund af deres 1p36 sletning syndrom typisk ikke forværres over tid, selvom nogle af dem kan være nødvendigt at fortsætte med at tage medicin.
    • Patent ductus arteriosus : Dette er den mest almindelige strukturelle hjertefejl hos børn med 1p36. Det er en tilstand, hvor det forbindende blodkarret mellem lungearterien og aorta i føtale cirkulation forbliver åbent i den nyfødte. Defekten ofte løser sig selv inden for nogle måneder efter fødslen, men kan kræve infusion af kemikalier, placeringen af "propper" via katetre, eller kirurgisk lukning.
    • Acyanotisk Fallot : acyanotisk Fallot omfatter en ventrikulær septal defekt , et hul mellem de to nederste kamre ( ventrikler ) af hjertet. Disse defekter kan forårsage mindre blodtilførslen til lungerne kan blanding af oxygenrige og iltfattigt blod inde i hjertet, og lavt indhold af ilt i blodet. Når iltindholdet er lavt, barnets hud, fingerspidser, eller læber har et blåligt skær. Denne tilstand kaldes cyanose .
  • Øget risiko for neoplasi : Kromosom 1p36 ændringer, hovedsagelig sletninger, er blevet rapporteret at forekomme i forskellige typer af neoplastiske vækster eller tumorer, som kan være godartet eller ondartet. Den 1p36 region indeholder en række tumor-suppressor-gener, som er gener, der søger at forhindre cellevækst. The deletion af en eller flere af disse gener kan forårsage malignitet (kræft). Nogle af neoplasmer involveret i 1p36 er neuroblastom , prostatacancer , lungecancer , melanom , hepatom , livmoderhalskræft , brystkræft , kolorektal cancer , ovariecancer , og non-Hodgkins lymfom . Dette er ikke at sige, at børn med 1p36 deletion syndrom vil få disse kræftformer, men det er en teori, der er blevet lagt frem.
  • Genital hypoplasi : Genital hypoplasi er underudvikling af kønsdele. Nogle af de genitale problemer hos børn med 1p36 er:
    • Kryptorkisme : Dette er svigt i et eller begge testikler med ned i pungen.
    • Sjal Pungen : En tilstand, hvor pungen tendens til at omgive penis.
    • Lille Genitalia

[ edit ] Dilation af den renale kloaknet

Indsamlingssystemet er den struktur, der indsamler urinen direkte fra nyrevæv og sender den ved hjælp af ureter til blæren. Strukturelle renale abnormaliteter er sjældne hos begge køn.

[ edit ] Høretab

Høretab påvirker cirka to tredjedele af 1p36 sletning patienter. Det kan være af forskellige typer. Perceptivt høretab er en form for hørenedsættelse som følge af skader, der opstår på det indre øre ( cochlea ) eller nerve, der anvendes til høring ( vestibulocochlear nerve ). Ledende høretab er et høretab forbundet med fungerer det ydre øre eller mellemøret. Denne type er mest udbredt hos børn med 1p36 deletion syndrom. Det spænder fra mild tab ved forskellige frekvenser, til alvorlige tab ved alle frekvenser.

[ edit ] Pubertet

Pubertet hos børn med 1p36 deletion syndrom kan være tidligt, normal eller forsinket.

[ edit ] Spinal deformiteter

Kun et par spinal deformiteter er set hos børn med 1p36. De fundne deformiteter er:

  • Kyphoscoliosis : spinal deformitet kombinerer en sideværts krumning med en hunching foran den øverste del af rygsøjlen.
  • Postural Kyphosis : Også kaldet postural "runde tilbage". Dette blev fundet sekundært til hypotoni i nogle børn med 1p36.

[ edit ] Behandlinger og terapi

Selv 1p36 Deletion Syndrom kan være invaliderende på mange måder, behøver patienterne reagerer på forskellige behandlinger og terapier. Disse omfatter følgende:

American Sign Language : Fordi nogle individer med monosomi 1p36 udvikle komplekse tale, en alternativ form for kommunikation er afgørende for udviklingen. De fleste patienter kan lære grundlæggende tegn til at kommunikere deres behov og ønsker. Dette synes også at reducere frustration og kan reducere selvskadende tendenser. Børn med høretab vil ofte kvalificere sig til lokalt sponsorerede tegnsprog klasser.

Musik : Musik har vist sig at hjælpe børn med 1p36 deletion på forskellige udviklingsmæssige områder. Det tjener som en glimrende auditiv stimulus og kan undervise lytte færdigheder. Sange med handlinger hjælper barnet til at udvikle koordineringen og motorik.

Fysioterapi : På grund af lav muskeltonus, patienter med 1p36 Sletninger tage en hel del tid at lære at rulle rundt, sidde op, kravle og gå. Imidlertid har regelmæssig fysisk terapi vist sig at forkorte den tid er nødvendig for at nå hver af disse udviklingsmæssige milepæle.

Skizofreni

Symptomer

De første tegn på skizofreni opstår som regel i teenageårene eller tidligt i voksenalderen, men man har også set, at de har vist sig hos personer, som er over 40 år.10

Både mænd og kvinder har risiko for at få skizofreni. Symptomerne hos mænd har tendens til at vise sig i en yngre alder end hos kvinder.11

Symptomerne på skizofreni varierer hos forskellige personer, men de kategoriseres generelt som:5

Positive symptomer (f.eks. hallucinationer, vrangforestillinger, tankeforstyrrelser og ophidselse), som raske personer normalt ikke har, og som betragtes som “tilføjet” på grund af sygdommen.

Negative symptomer kan betragtes som adfærd, som “mangler” (f.eks. mangel på drive eller initiativ, emotionel reaktion, entusiasme, social interaktion).5 De fleste har disse psykologiske evner, men personer med skizofreni har i nogen grad “mistet” dem.

Affektive symptomer som kan påvirke stemningslejet, f.eks. depression, angst, ensomhed og selvmordstanker.

Kognitive symptomer inkluderer koncentrations- og hukommelsesbesvær, f.eks. manglende opmærksomhed, langsom tankevirksomhed, manglende indsigt (forståelse og accept) i sygdommen.

Patienter med skizofreni kan opleve at fungere dårligt på et eller flere af livets større områder, f.eks. relationer til andre mennesker, arbejde eller uddannelse, familieliv, kommunikation og hygiejne.5

De fleste med skizofreni oplever flere psykotiske episoder (perioder, hvor positive symptomer er mere relevante) i deres liv.6-8 De positive symptomer varierer som regel med tiden, hvor de kan forværres i perioder med tilbagefald og forbedres i perioder med bedring.1 Personer med skizofreni kan leve relativt normalt mellem psykotiske episoder og virke emotionelt raske og stabile. Der ofte opstår negative symptomer efter den første episode, som kan vare ved længe og blive forværret efter den.1,9 Et vedvarende eller tilbagevendende sygdomsmønster kaldes kronisk skizofreni. De fleste patienter med skizofreni har brug for langsigtet behandling, som normalt inkluderer brug af medicin

Ocd

Hvad er OCD?

 

OCD (Obsessive Compulsive Disorder) er en psykiatrisk lidelse med tilbagevendende tvangstanker og / eller tvangshandlinger.
OCD er ikke en sindssygdom, selvom mange med lidelsen er bange for at blive opfattet som sindssyge af omgivelserne. OCD findes i alle sværhedsgrader, lige fra den helt milde med kun lejlighedsvis optræden til den svært invaliderende tilstand, hvor stort set alle døgnets vågne timer er beslaglagt af tvangstanker og handlinger.

Tvangstanker (obsessioner) er ideer, tankebilleder eller indskydelser, der dukker op i bevidstheden igen og igen på en ensartet måde. Det drejer sig oftest om frygt for at skade sig selv eller andre, frygt for smitte/kemikalier, overdreven tvivl og behov for orden/symmetri. Tankerne er næsten altid pinagtigt generende og uhyre svære at modarbejde.

Tvangshandlinger (kompulsioner) og ritualer er tilbagevendende handlinger, der udføres efter bestemte mønstre, ofte for at undgå en eller anden frygtet begivenhed og ofte foranlediget af tvangstanker. De hyppigste tvangshandlinger er vaske/rengøringsritualer, kontrolritualer (checken), tælleritualer og ordens-/symmetriritualer.

Nogle har udelukkende tvangstanker, andre næsten ‘kun’ ritualer. Men oftest er det en kombination af begge dele.

Såvel tvangstanker som handlinger erkendes af patienten som overdrevne og meningsløse, men på grund af den samtidige angst og følelse af uro er de færreste OCD-ramte i stand til at bryde den onde cirkel ved egen hjælp.

Selv om tvangssymptomer kan ses ved alvorlige sindslidelser, skal det endnu en gang slås fast, at OCD-ramte ikke er sindssyge.

Hvornår
Obsessive Compulsive Disorder bryder oftest ud i de tidlige ungdomsår (omkring puberteten) og i begyndelsen af tyverne. OCD kan dog også bryde ud på andre tidspunkter i livet, for eksempel i 3 års alderen eller når man er fyldt de 50 år. OCD rammer begge køn lige hyppigt.

Årsag
Årsagen er ikke endeligt klarlagt, men efter de seneste års intensive forskning i tilstanden må man i dag antage, at lidelsen kan skyldes en kombination af psykologiske og neurobiologiske årsager, hvor en forstyrrelse i et af hjernens signalstoffer, serotonin, spiller en meget vigtig rolle.

For eksempel har man inden for den nyeste forskning påvist, at en særlig type streptokok-bakterier kan give børn OCD. Den type OCD kaldes også PANDAS, en forkortelse for Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated With Streptococcal Infection. Læs mere i OCD-foreningens forum

Behandling
En bestemt type antidepressiv medicin, de såkaldte serotonin-genoptagelseshæmmere (SSRI-præparater, også kaldet de nye antidepressiva, depressionspiller, lykkepiller etc.), har vist sig effektive i behandlingen af OCD. Traditionel psykoterapi har ingen dokumenteret virkning på lidelsen, hvorimod kognitiv-adfærdsterapi, der retter sig specifikt mod tvangssymptomerne har vist sig effektiv. En kombination af SSRI og kognitiv terapi har vist sig at være en yderst effektiv behandlingsform.

Medicinsk behandling foregår typisk hos en privatpraktiserende psykiater og betales af den offentlige sygesikring. Børn skal behandles hos en specialist i børne- og ungdomspsykiatri (jf. Sundhedsstyrelsen).

Kognitiv adfærdsterapeutiske behandling foregår typisk hos en privatpraktiserende psykolog og man skal selv betale. OCD-ramte kan ikke få støtte efter reglerne for tilskud til psykologhjælp fra sygesikringen.

Helbredelse eller bedring?
Prognosen for en delvis helbredelse eller lindring af symptomerne er i dag særdeles gunstig, hvis man modtager den rette behandling. Kun overfor en lille restgruppe er der i øjeblikket ingen effektiv behandling (Der forskes på området "behandlingsresistent OCD", se f.eks Stanford University’ forskningsprogram).
OCD er en kronisk lidelse. En del oplever at blive helt fri for deres symptomer i lange perioder af deres liv og andre, de fleste, kan få reduceret symptomerne så meget, at de kan leve et helt normalt liv.

Hvor mange?
Tidligere (før 1980′erne) blev Obsessive Compulsive Disorder anset for en sjælden sygdom med dårlige udsigter for bedring. I dag anslår man ud fra store befolkningsundersøgelser i mange lande, at tilstanden rammer omkring 2% af befolkningen.
Når man tidligere har undervurderet antallet af OCD-ramte, hænger det formodentlig sammen med, at størstedelen af patienterne holder deres lidelse for sig selv, af frygt for af omgivelserne at blive opfattet som sindssyge. Man ser sjældent OCD-ramte indlagt på de psykiatriske afdelinger, hvilket kan være en medvirkende årsag til at mange læger, psykologer og andet sundhedspersonale ikke er fortrolige med lidelsen.

OCD i Danmark
I Danmark blev Obsessive Compulsive Disorder hos voksne introduceret til den danske lægestand af professor i psykiatri, dr. med. Tom Bolwig og psykiater Elsebet Steno Hansen i artiklen "Obsessive Compulsive Tilstande", Videnskab og praksis, Ugeskrift for læger, 156-26, 27. juni 1994; og om OCD hos børn skrev professor i børne- og ungdomspsykiatri, dr. med. Per Hove Thomsen-artiklen "Obsessive Compulsive Tilstande hos børn og unge", Videnskab og praksis, Ugeskrift for Læger, 158-34, 19. august 1996.

Per Hove Thomsens bog, "Når tanker bliver til tvang", Hans Reitzels Forlag 1997 (bogen blev genudgivet i en redigeret version i 2003 under titlen "Børn og unge med tvangssymptomer", Hans Reitzels Forlag) introducerede OCD til en større offentlighed. Elsebet Steno Hansen og Tom G. Bolwig udgav i 2002 bogen, "Når ritualerne tager magten – en bog om OCD", Munksgaard Danmark.

For et par år siden blev der foretaget en videnskabelig undersøgelse af OCD-ramtes livskvalitet i Danmark: "Quality of life with OCD. A self-reported survey among members of the Danish OCD Association" af Christine Buhl Sørensen, Line Kirkeby, Per Hove Thomsen; Psychiatric Hospital for Children and Adolescents, Risskov

postraumatisk stress syndrom

Post traumatisk stress syndrom (PTSD)

 

Lidt om post traumatisk stress syndrom

Post traumatisk stress syndrom udvikles som respons på en traumatisk oplevelse (f.eks. voldtægt, dødsfald, naturkatastrofer, krig, tortur osv.).

 

PTSD er overordnet kendetegnet ved genoplevelsesfænomener i form af påtrængende tanker om traumet, mareridt og flashbacks samt symptomer som søvnforstyrrelser, øget følsomhed overfor lyde, øget alarmberedskab mm. Den PTSD-ramte vil typisk undgå alt, der minder om traumet, og det er almindeligt at opleve delvist eller helt hukommelsestab i forbindelse med den udløsende traumatiske begivenhed.

 

Den traumatiske oplevelse kan også påvirke den PTSD-ramtes personlighedstræk, således mistro og deraf følgende tilbagetrækning fra andre mennesker opstår.

 

Behandling af post traumatisk stress syndrom

En effektiv behandlingsform ved post traumatisk stress syndrom er kognitiv terapi. Målet med terapien er tosporet, idet man på den ene side bearbejder den traumatiske oplevelse og samtidig har øget fokus på at bringe den PTSD-ramtes psykiske ressourcer frem i lyset.

 

Ved bearbejdning af de traumatiske oplevelser anvendes forskellige teknikker og metoder. Bl.a. italesættes den traumatiske oplevelse og følelserne forbundet hertil. På den måde øges evnen hos den PTSD-ramte til i højere grad både at kunne rumme sig selv og den traumatiske oplevelse. Man lærer altså ikke at undgå traumerelateret materiale, men ser på den måde gradvist angsten i øjnene.

 

Ved terapi mod PTSD kan man også arbejde på at ændre sit forhold til de traumatiske oplevelser, således at man ikke længere bliver negativt påvirket af disse. Dette kan gøres ved hjælp af ”Mindfulness”træning. Mindfulness er en form for opmærksomhedstræning, hvor man øver sig i at observere sine tanker og følelser uden at bedømme dem.

 

Har du spørgsmål eller vil have yderligere oplysninger om PTSD og behandling heraf, kan du udfylde en kontaktformular. Klik her for at udfylde kontaktformularen.

Du har også mulighed for at bestille tid på hjemmesiden. Klik her hvis du ønsker at bestille tid uden ventetid.

 

Charge syndrom

CHARGE syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
 
Gå til: navigation, søg
Formatering
Denne artikel bør formateres (med afsnitsinddeling, interne links o.l.) som det anbefales i Wikipedias stilmanual. Husk også at tilføje kilder!

CHARGE syndrom er en kombination af medfødte misdannelser, som indbefatter tre eller fire hovedsymptomer og tre uspecifikke symptomer (se listen længere nede på siden).

Symptomerne varierer såvel i antal som i omfang blandt personer med dette syndrom. Alle må leve med multisensoriske vanskeligheder, og nogle fødes med så svære skader på syn og hørelse, at de har funktionsnedsættelsen medfødt døvblindhed.

I 2004 fandt en gruppe hollandske forskere forandringer i gen CHD7 hos 2/3 af de personer, der har CHARGE Syndrom. I dag forsker man videre for at forsøge at påvise årsagen til de store variationer i populationen. Diagnosticering foregår derfor både ved en genetisk og ved en klinisk undersøgelse af symptomerne. I de allerfleste tilfælde er der ikke andre personer i familien med dette syndrom.

Navnets oprindelse[redigér]

Navnet CHARGE betegner en kombination af specifikke medfødte misdannelser med et meget sammensatte symptombillede. Da det blev opdaget i 1981 valgte man navnet CHARGE, fordi hvert bogstav henviser til en misdannelse:

• C: Colobom (kolobom)

• H: Heart (hjerte)

• A: Atresi/stenose (atresi/stenose)

• R: Retardation (forsinket vækst og udvikling)

• G: Genital abnormalities (underudvikling af kønsorganerne)

• E: Ear (misdannelser i øret)

Disse karakteristika anvendes ikke i dag som diagnostiske parametre, men navnet er bevaret.

Antal[redigér]

Forekomsten af syndromet anslås til at være 1 personer per 9-10.000 indbyggere. I dag er CHARGE syndrom blandt andet en af de hyppigste årsager til funktionsnedsættelsen medfødt døvblindhed i hele den vestlige verden.

Typiske træk for børn med CHARGE syndrom[redigér]

CHARGE syndrom er en uhyre kompleks lidelse, hvor de omfattende fysiske symptomer har betydelige konsekvenser for barnets udvikling og for barnets forståelse af omverdenen.

Babyer, der er født med CHARGE syndrom, er ofte født med livstruende fødselsdefekter, som indbefatter hjertelidelser og vejrtrækningsproblemer. De tilbringer mange måneder på hospitalet og gennemgår mange operationer og behandlinger. Synke- og åndedrætsproblemer forårsager fortsat mange vanskeligheder, når børnene kommer hjem fra hospitalet – ofte helt op til skolealderen.

De fleste børn har hørenedsættelse, synsnedsættelse og balanceproblemer, som forsinker deres totale udvikling og som kræver specielle tiltag for at sikre udvikling af kommunikation. Alle må påregne medicinsk behandling og specialpædagogisk bistand i en lang årrække.

Til trods for de næsten uoverstigelige vanskeligheder, som børn med CHARGE syndrom må leve med, så overgår børnene oftest langt de forventninger omgivelserne har både på det medicinske, fysiske, udviklingsmæssige og sociale område. Ikke uden grund bliver børn med CHARGE syndrom ofte kaldt asfaltblomster. Navnet dækker over, at disse børn på trods af alle odds når langt på grund af deres livsvilje, vedholdenhed og stærke personlighed.

De positive resultater er dog helt afhængige af, at omgivelserne er i stand til at forstå, hvordan det må være at være i verden med CHARGE syndrom, så de kan støtte det enkelte barns udvikling bedst muligt.

Adfærd[redigér]

Da børn med CHARGE syndrom ofte udviser en adfærd, som kan være udfordrende for omgivelserne, taler man i dag om, at bogstavet B for behavior (adfærd) mangler i bogstavkombinationen.

I mange lande forskes der med det formål at blive i stand til at beskrive og forklare den typiske adfærd, som ses hos personer med CHARGE syndrom. Adfærd, som ofte beskrives med begreber som perseveration, svigt i opmærksomhed, tvangslidelser og motorisk uro, kan dog skyldes mange forskellige årsager.

Megen udfordrende adfærd kan forklares med, at barnet selv forsøger at kompensere for de sammensatte vanskeligheder, ligesom neurologiske og neuropsykologiske forstyrrelser også kan være en del af forklaringen. Samtidig ved vi, at mangelfuld udvikling af kommunikation ligeledes kan udvikle lignende adfærd.

Forståelse for den udfordrende adfærd hos børn med CHARGE syndrom er afgørende for at undgå fejldiagnosticering, idet mange af de samme adfærdstræk kan forekomme og let forveksles med autisme.

Hovedsymptomer ved CHARGE syndrom[redigér]

Symptomer, der er meget hyppig ved CHARGE og relativ sjælden ved andre tilstande:

KendetegnInkludererHyppighed
Kolobomer i øjet Kolobom (en slags spaltedannelse i regnbuehinden, nethinden, årehinden, den gule plet eller synsnerven (ikke i øjenlåget); microphtalmos (små øjne) eller manglende øjne. Forårsager synsnedsættelse. 80 - 90%
Choanal atresi eller stenose Choanalerne er passagen fra næsens bageste del til svælget. De kan være snævre (stenose) eller blokerede (atresi). Kan være en - eller dobbeltsidigt. 50 - 60%
Kranienerve misdannelser Kranienerve I : Manglende eller nedsat lugtesans 90 - 100%
Kranienerve misdannelser Kranienerve IX/X: Synke og åndedrætsvanskeligheder 70 - 90%
Kranienerve misdannelser Kranienerve VII: Ansigtslammelse (Facial parese). Kan være en - eller dobbeltsidig 40%
Ydre øre Kort bredt øre med lille eller manglende øreflip, afkortet øremusling (ydre fold), fremstående øremusling (indre fold), trekantet øreindgang, nedsat modstandskraft i brusken (slatten), ydre ører er ofte fremstående og sædvanligvis asymmetriske >50%
Mellemøre Misdannede mellemøreknogler Almindeligt
Indre øre Misdannet høresnegl; små eller manglende semicirkulære kanaler.

Forårsager perceotivt høretab og balanceproblemer.

90%

Uspecifikke symptomer på CHARGE[redigér]

Sympotmer, som er signifikante, men vanskeligere at diagnosticere og mindre specifikke for CHARGE syndrom:

KendetegnInkludererHyppighed
Hjertelidelser Alle typer kan forekomme, mange er komplekse 75%
Læbe + /- ganespalte Læbespalte med eller uden ganespalte 20%
TE fistel Blokering eller fistel i spiserøret 15 - 20%
Nyremisdannelser Små nyrer, manglende nyrer, malplacerede nyrer, reflux 40%
Genitale misdannelser Mænd: lille penis, stenene ikke nedsunkne i pungen 50%
Genitale misdannelser Kvinder: små skamlæber, lille eller manglende livmoder 25%
Genitale misdannelser Begge køn: manglende pubertet uden hormonbehandling 90%
Væksthæmning Nedsat væksthormon 15%
Væksthæmning Lille af vækst 70%
Ansigt Firkantet ansigt med bred fremstående pande, buede øjenbryn, store øjne, hængende øjenlåg, fremstående næsebro med firkantet udspring, fremstående næseryg, fladt ansigt midt for, lille mund. Lille hage kan forekomme, med årene ændres dette til større hage. Asymmetri i ansigtet også selvom der ikke forekommer ansigtslammelse Almindeligt
Håndfold Håndfold som ligner grebet om en hockey stav 50%
Adfærd Persevererende adfærd hos unge personer, adfærd som er præget af impulsivitet og tvangshandlinger (OCD) hos voksne >50%

 

Skriv en ny kommentar: (Klik her)

123hjemmeside.dk
Tegn tilbage: 160
OK Sender...

Tina Petersen | Svar 14.02.2020 11.08

Hej, jeg hedder "Tina Petersen" Jeg er fra Odense, Danmark. Jeg var gift i 9 år med Oliver, og vi havde begge to (2) sønner sammen. Oliver var min kæreste på gymnasiet, min drømmemand og jeg elskede ham mere end ord kan udtrykke. Pludselig begyndte min ma

Se alle kommentarer

| Svar

Nyeste kommentarer

14.02 | 11:08

Hej, jeg hedder "Tina Petersen" Jeg er fra Odense, Danmark. Jeg var gift i 9 år med Oliver, og vi havde begge to (2) sønner sammen. Oliver var min kæreste på gymnasiet, min drømmemand og jeg elskede ham mere end ord kan udtrykke. Pludselig begyndte min ma

...
18.03 | 14:58

Det vil til næste opdatering komme på. Tusind tak.
Inge Volder

...
18.03 | 14:52

Super med alle de informationer og links til de forskellige steder, hvor man kan søge hjælp. https://slipangsten.dk/ er også et fint sted at finde info om angst

...
12.11 | 09:22

Ikke for mange skift. Fornedrelse. Vær klar til at lytte. Spørg ind da det tit bliver et tabu emne

...
Du kan lide denne side
Hej!
Prøv at lave din egen hjemmeside ligesom mig! Det er nemt, og du kan prøve det gratis
ANNONCE