Kromosomfejl er fejl i kromosomerne pga. fejl i celledelingen før eller efter befrugtningen eller fejl i arveanlæggene. Ofte sorteres fostre med kromosomfejl fra tidligt i graviditeten, ved at kvinden aborter.
Kromosomfejl kan med stor sikkerhed opdages under graviditeten enten ved fostervands- eller moderkageprøve. Her finder man et ekstra kromosom på visse kromosomer. Der findes flere forskellige kromosomfejl, og det er meget forskelligt, hvor store konsekvenser kromosomfejlen har for barnets udvikling og sundhed.
De mest kendte kromosomfejl er:
- Down syndrom (mongolisme): Down’s syndrom kaldes også trisomo 21 pga. det ekstra kromosom 21. Det er den hyppigste enkelte årsag til mental retardering og er forbundet med fysiske helbredsproblemer, bl.a. en øget risiko for medfødte hjertefejl. Dog er det vigtigt at bemærke, at der er mange grader af sygdommen – nogle bliver dybt mentalt retarede, og andre kan leve et næsten normalt liv. 1 ud af 1000 danske børn fødes med Down’s, og risikoen stiger med alderen.
- Turner og Klinefelters syndrom: En Turnerpige bliver fysisk mindre end gennemsnittet og vil ikke kunne bliver gravid. Klinefelters-drenge vokser langsommere men bliver som voksne lidt højere end gennemsnittet, og de er mindre frugtbare. Disse børn mangler et kønskromosom men lever oftest et liv som normale børn, med normal funktion og begavelse. Cirka én ud af 3000 piger i Danmark fødes årligt med Turners syndrom og én dreng ud af 1000 med Klinefelters syndrom.
- Trisomi 13 eller 18: Barnet har et ekstra kromosom 13 eller 18, der gør barnets stærkt retarderet med en kort levetid.
Syndromer og kromosomfejl
Kromosomdefekter (sjældne)
Kromosomdefekter medfører forskellige former for symptomer. Tanddannelse og kæbevækst samt funktionerne i mundområdet kan på forskellig vis være påvirket. (obs. hjemmeside med kromosom-ting (link følger))
Bardet-Biedls syndrom
Beskrivelse Introduktion
Bardet-Biedls syndrom, tidligere kaldel Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom, er opkaldt efter den franske læge G. Bardet og den tyske læge A. Biedl, der i henholdsvis 1920 og 1922 beskrev syndromet, og har tidligere været forbundet med en tilstand beskrevet af Laurence og Moon i 1866. I dag opfattes disse sygdomme som to forskellige syndromer, hvor Bardet-Biedl syndrom er langt det hyppigste af de to, men der findes muligvis flere typer med mange fællestræk.
De væsentligste træk ved Bardet-Biedls syndrom er fremadskridende synsproblemer, overtallige eller misdannede fingre og tæer, udviklingshæmning i let til middel grad, vækstforstyrrelse med bl.a. overvægt, mangelfuldt udviklede kønsorganer, nyreproblemer samt tandproblemer.
Generel karakteristik
Synsproblemer
De første synsproblemer viser sig i løbet af barndommen, som regel inden 6-7 års alderen, men ofte tidligere. Nærsynethed og bygningsfejl forekommer hyppigt og rettes med briller og/eller kontaktlinser. De første tegn på synstab vil ofte være nedsat syn i mørke, ligesom der kan være overfølsomhed over for stærkt sollys. Dette efterfølges af problemer med synsskarpheden, og efterhånden begynder synsfeltet at blive indsnævret. Der kan også komme nedsat farvesyn. Synsnedsættelsen fører ofte til blindhed i en tidlig voksenalder.
Synsnedsættelsen skyldes en fremadskridende nethindelidelse, en såkaldt atypisk retinitis pigmentosa, hvor sansecellerne i nethinden svinder hen, og hvor der sker forandringer i nethindecellernes pigmentering. I nethinden findes ca. 100 mio. sanseceller, kaldet stave og tappe. Stavene, som er de mest lysfølsomme sanseceller, svinder først, hvilket er årsag til det nedsatte mørkesyn. Tapperne, som giver dagsyn, både skarpsyn lige frem og syn til siderne, vil ligeledes svinde, hvilket medfører nedsat afstands- og læsesyn og gradvis indsnævring af synsfeltet. Indsnævringen vil medføre, at barnet efterhånden får kikkertsyn. Nethindelidelsen resulterer også ofte i overfølsomhed over for lyspåvirkning. Pigmentforandringer består i, at pigmentcellerne mister pigmentet, som samler sig i mindre klumper. Dette kan ses ved en øjenundersøgelse.
Nogle børn vil få små ufrivillige rykvise bevægelser med øjnene.
Misdannelser af fingre og tæer
Mange børn fødes med en ekstra finger eller tå, som sidder ved siden af lillefingeren eller -tåen. Ligeledes kan to fingre eller tæer være sammenvoksede. De fleste har desuden korte, brede hænder og fødder samt buttede fingre og tæer.
Udviklingshæmning
Mange med syndromet vil være udviklingshæmmede i let til middel grad, mens andre vil udvikle sig inden for normalområdet, dog med de begrænsninger, som synsnedsættelsen kan give. Nogle vil have en forsinket udvikling på mere afgrænsede områder, fx en forsinket sprogtilegnelse, og kan få specifikke indlæringsvanskeligheder i skolen, eller forsinket motorisk udvikling (barnet sidder/går senere end andre småbørn). Der kan være både grov- og finmotoriske problemer.
Vækst- og kønsudvikling
De fleste børn vil have en normal fødselsvægt, men vil ofte blive overvægtige i løbet af tidlig barndom. I barndommen vil denne fedme være fordelt på hele kroppen, men i voksenalderen vil fedmen som regel være på bryst, mave og hofter samt lår og overarme. Uden diæt kan der komme betydelig overvægt. Højdevæksten kan ligge i den nedre del af normalområdet.
Hos drenge er både testikler og penis som regel små, og testiklerne kommer sjældent på plads af sig selv, men bliver liggende i lyskekanalen. Hos piger kan der være misdannelser i ydre og indre kønsorganer. Menstruationen er ofte uregelmæssig. Pubertetsudviklingen kan være forsinket hos begge køn.
Mænd er som regel ufrugtbare (infertile), mens kvinder har en væsentlig nedsat fertilitet.
Nyreproblemer
Nyrefunktionen er som regel normal i barneårene, men meget ofte vil der med alderen komme nedsat nyrefunktion. Der kan være forskellige misdannelser i nyrerne, fx cystenyrer, hvor der er områder med små væskefyldte hulrum, samt misdannelser af urinveje. Dette giver øget risiko for nyrebetændelse, hvilket kan forværre nyreproblemerne og resultere i nyresvigt.
Tandproblemer
Anlæg til én eller flere blivende tænder kan helt mangle. Nogle af de blivende tænder kan være små, og flere tænder kan have korte rødder, især fortænderne i underkæben. Ligeledes kan der være uregelmæssigheder i tandemaljen, hvilket øger risikoen for at få huller i tænderne. Hos nogle personer har spyttet en sammensætning, der nedsætter risikoen for udvikling af karies. Der er forhøjet forekomst af tandkødsbetændelse, hvilket kan øge risikoen for at miste tænder med korte rødder. Det er derfor berettiget at anbefale hjælp til bedst mulig mundhygiejne.
Andre symptomer
Forhøjet blodtryk forekommer ofte, hvilket kan være en følge af nedsat nyrefunktion, eventuelt kombineret med overvægt. Der kan være hjertemisdannelser, og der er øget forekomst af sukkersyge. Der er desuden beskrevet en øget forekomst af astma og hørenedsættelse.
Diagnosticering
Diagnosen kan være vanskelig at stille i den tidlige alder. Overtallige eller misdannede fingre og tæer, samt små testikler og lille penis hos drenge, er ofte de eneste symptomer, som er til stede ved fødslen, mens de øvrige symptomer kommer i løbet af barndommen eller senere. Ofte bliver diagnosen først stillet, når synsvanskelighederne viser sig ved 6-8 års alderen.
Kombinationen af en ekstra finger eller tå, overvægt og synsnedsættelse må give anledning til nærmere undersøgelse.
Inden for de senere år er gentestning blevet muligt.
Forekomst
I Danmark er der kendskab til omkring 100 personer med Bardet-Biedls syndrom, som er registreret på Kennedy Centret (tidligere Statens Øjenklinik). Dette svarer til, at der i gennemsnit fødes et til to børn om året med sygdommen. Syndromet forekommer formentlig lige hyppigt hos drenge og piger, men der er en overvægt af drenge blandt dem, der har fået konstateret sygdommen – sandsynligvis, fordi diagnosen er lettere at stille hos drengene på grund af de små kønsorganer.
Årsag og arvegang
Bardet-Biedl syndrom kan skyldes forskellige forandringer i arvemassen. Man har fundet en forandring i 14 forskellige gener lokaliseret til tolv forskellige kromosomer (kromosom 1-4, 7, 11, 12, 14-16, 17, 20). Arvegangen er recessiv, dvs. begge forældre skal have en genetisk forandring i det samme Bardet-Biedl-gen og videregive denne genfejl til barnet, for at barnet kan få sygdommen. Der vil ved hver fødsel være 25% sandsynlighed for, at barnet får syndromet, 50% sandsynlighed for, at barnet arver den genetiske forandring fra en af forældrene og bliver anlægsbærer, men er uden symptomer, og 25% sandsynlighed for, at barnet ikke arver anlægget fra nogen af forældrene. Ved recessiv arvegang er forældrene uden symptomer.
Genetisk testning kan være lade sig gøre i nogle tilfælde. De tilgængelige analyser ikke er fuldstændige, og det vil derfor ikke altid være muligt at tilbyde testning. Et negativt resultat, vil desuden ikke udelukke diagnosen, Bardet-Biedl syndrom, som fortsat er en klinisk diagnose baseret på patientens symptomer. Hvis den genetiske forandring er kendt i familien, vil det være muligt at foretage fosterdiagnostik.
Nyere forskning viser, at sygdommen forårsages af defekte cilier. Cilier er små fimrehår, der sidder enkeltvis eller mange sammen på næsten hver celle i kroppen. Disse fimrehår fungerer som cellens antenne, hvis funktion det er at registrere ændringer i omgivelserne. Sansecellerne, som går til grunde ved Bardet-Biedl syndrom, i øjets nethinde er et eksempel på defekte cilier ved sygdommen. Ikke alle symptomer ved sygdommen kan med den nuværende viden forklares ved defekt i dannelse eller funktion af det pågældende organs cilier.
Der kan tilbydes genetisk rådgivning til familier, der har fået et barn med Bardet-Biedl syndrom. Kennedy Centret råder over Dansk Familiearkiv for Arvelige Øjensygdomme, som er et forskningsregister, der anvendes i forbindelse med arvelighedsundersøgelser og genetisk vejledning.
Forløb og prognose
Bardet-Biedl syndrom er først og fremmest kendetegnet ved en fremadskridende synsnedsættelse, der resulterer i hel eller delvis blindhed. Dette gradvise tab af færdigheder vil som regel opleves som det alvorligste træk ved handicappet, når diagnosen bliver stillet. Der kan være ret store forskelle med hensyn til, hvor tidligt synsnedsættelsen viser sig, og hvor hurtigt den forløber, hvilket vil øge barnets og familiens usikkerhed. Typisk stilles diagnosen først i 6-8 års alderen. Det er derfor afgørende for forløbet, at familien får den nødvendige støtte fra starten, først og fremmest fra psykolog og synskonsulent.
Det er vigtigt at tale med barnet om den fremadskridende synsnedsættelse. Det må ske i overensstemmelse med barnets alder og på en måde, så barnet får mulighed for at tackle sine bekymringer og sin eventuelle angst for fremtiden. Ligeledes er det vigtigt at give barnet en forståelse af, at dets stigende vanskeligheder skyldes synshandicappet.
Mange med Bardet-Biedl syndrom vil udvikle sig inden for normalområdet, men der kan være en tendens til negative forventninger fra omgivelserne på grund af den fremtoning, som kombinationen af synshandicappet og overvægten giver. Barnets særlige fremtoning kan undertiden også skabe problemer i forhold til kammeraterne. Kontakten til jævnaldrene kan endvidere begrænses af, at barnet tidligt får vanskeligheder med at færdes ude i skumringen på grund af natteblindheden. I disse og andre sammenhænge vil det være vigtigt at informere omgivelserne om de vanskeligheder, barnet har på grund af syndromet.
Synsnedsættelse giver på et tidspunkt behov for mobilitytræning, hvor personen lærer at færdes selvstændigt i omgivelserne på trods af sit synshandicap. Afhængighed af ledsager kan let føre til, at personen bliver siddende og ikke tør bevæge sig uden for de kendte cirkler. Det kan medføre social isolation.
De fleste med Bardet-Biedls syndrom vil som voksne kunne bo selvstændigt, men har behov for hjælpemidler på grund af synshandicappet. Ligeledes kan der være behov for hjemmehjælp og støtte fra blindekonsulent.
Levealderen vil generelt være normal, men alvorlige nyreproblemer med nyresvigt vil i nogle tilfælde resultere i nedsat levealder.
Særlige funktions- og indsatsområder
Kontrol og behandling
Under opvæksten er det vigtigt, at kontrol og behandling bliver koordineret af børnelæge, der har kendskab til syndromets forskellige sider, og som kan sikre den fornødne henvisning til andre speciallæger.
Børn, der fødes med en ekstra tå eller finger, vil som regel få denne bortopereret kort efter fødslen.
Hvis testiklerne hos drenge ikke falder på plads af sig selv, kan dette afhjælpes med hormonbehandling eller eventuelt med operation i tidlig alder.
Når diagnosen stilles, eller når de første synsproblemer opdages, må barnet undersøges hos øjenlæge med kendskab til syndromet. Da der er tale om en fremadskridende synsnedsættelse, på grund af nethindelidelsen retinitis pigmentosa, vil det være nødvendigt med jævnlig kontrol hos øjenlæge. Kun herved kan barnet sikres optimal støtte i forhold til synshandicappet.
En tidlig diagnose af nethindelidelsen opnås bedst ved en elektrisk undersøgelse af nethindens stave og tappe, en såkaldt ERG.
Ved vedvarende synsnedsættelser kan der foretages anmeldelse til Synsregistret på Kennedy Centret. En anmeldelse betyder bl.a., at familien får kontakt til synskonsulent fra kommunen eller Regionen. Der er også mulighed for øjenundersøgelse og specialoptisk vurdering på Kennedy Centret, Statens Øjenklinik.
Ved Bardet-Biedl syndrom må nyrefunktionen jævnligt kontrolleres, da der med alderen ofte vil opstå nyreproblemer. Ved meget nedsat nyrefunktion kan det blive nødvendigt, at personen kommer i dialyse, hvor blodet renses mekanisk. Nyretransplantation kan blive nødvendig.
På grund af uregelmæssighederne i tandemaljen er det vigtigt med jævnlig kontrol hos tandlæge for at forebygge huller i tænderne. Ligeledes må tandkødsbetændelse forebygges.
Der kan være behov for råd og vejledning fra diætist i forhold til barnets overvægt. En rigtig sammensat kost med lavt kalorieindhold samt rigelig motion kan begrænse overvægten.
Både familien og barnet kan have behov for støtte fra psykolog, når diagnosen bliver stillet og ofte også senere i forløbet. Denne støtte kan søges i kommunens socialforvaltning eller ydes fra Pædagogisk Psykologisk Rådgivning.
Indlæring og pædagogisk indsats
En let til middel udviklingshæmning vil give behov for en ekstra pædagogisk indsats allerede fra børnehavealderen, og der vil som regel være behov for en pædagogisk-psykologisk undersøgelse af barnet. Denne foretages af kommunens Pædagogisk Psykologiske Rådgivning. Desuden vil der være behov for særlige pædagogiske foranstaltninger i forhold til barnets fremadskridende synsnedsættelse.
Børn tilmeldes Synsregistret, når deres visus er 6/18 eller derunder. Med dette tal angives, at den synshandicappede på 6 meters afstand kan se, hvad en normaltseende kan se på 18 meters afstand. Når et barn tilmeldes Synsregistret får den kommunale eller Regionale Synsrådgivning besked. Konsulenterne vejleder forældre og personale i daginstitution om belysning og andre hjælpemidler, synstræning samt praktiske og pædagogiske forhold.
I Vejviser til synsrådgivninger finder man kontaktoplysninger på landsdækkende, regionale og kommunale synsrådgivninger samt oplysning om hvilke kommuner den enkelte rådgivning dækker.
Barnet må sikres optimale lysforhold i forhold til dets synshandicap, hvilket vil betyde en ændring af både hjemmets og klasselokalets lys. Barnet har i et langt forløb brug for svagsynsvenlig belysning, dvs. 400 lux i lokaler med generelle krav. Senere i forløbet vil der opstå lysoverfølsomhed, hvor lysbehovet ændres til 200 lux. Ved opsætning af specialarmaturer kan lyskravene tilgodeses i hele forløbet.
I forhold til synshandicappet er det vigtigt at bruge materialer i stærke farver og at præsentere materialerne på en kontrastbaggrund.
Det er vigtigt med et specielt arbejdsbord, som kan skråtstilles. Derved opnås en kortere læseafstand, som er tilpasset synsnedsættelsen. I den lyskrævende periode bør der også benyttes en speciallampe, som giver ekstra lys på arbejdspladsen. Ved placering af arbejdsplads må man sørge for at undgå blænding og reflekterende lys på materialerne.
Der kan være behov for vejledning eller træning af fysioterapeut, dels fordi motion generelt er vigtig på grund af tendens til overvægt, dels fordi synshandicappet kan medføre en motorisk usikkerhed. Synshandicappede småbørn får færre impulser fra omgivelser til at bevæge sig. Ligeledes er det ikke ualmindeligt, at en synsnedsættelse kombineret med betydelig overvægt resulterer i passivitet og manglende lyst til motoriske aktiviteter, hvilket begrænser erfaringer med at bevæge sig og nedsætter konditionstræning. Børn og unge med synsnedsættelse har behov for erfaringer med at bevæge sig for bedre at kunne orientere sig og for at få erfaring med egen krop og med rummet omkring.
Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning
Ved behov for social støtte rettes henvendelse til kommunens socialforvaltning, som også skal sikre, at der sker en koordination af indsatsen fra de forskellige instanser.
Der kan i perioder være behov for hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste til en eller begge forældre for at passe barnet hjemme. Også i forbindelse med hospitalsindlæggelser og ved ambulante undersøgelser og behandlinger kan denne støtte søges.
Der kan ligeledes være behov for aflastning af forældre og søskende, fx ved at barnet tilknyttes en aflastningsfamilie.
Merudgifter på grund af barnets handicap kan dækkes, fx til diæt, medicin, kørsel og kursusdeltagelse. Voksne får kun merudgifter dækket, hvis udgifterne overstiger et bestemt beløb, samt funktionsevnebeskrivelsen godtgør, at pågældende kan modtage hjælpen. Førtidspensionister efter gammel pensionslov kan søge merudgifter dækket som personligt tillæg til pensionen.
Hjælpemidler vil være nødvendige for at afhjælpe synsnedsættelsen og lette dagligdagen. Til hjælpemidler hører også en særlig belysning i hjemmet og indretning af arbejdssteder med speciel belysning. Den særlige belysning skal have egen afbryder, så den kan tændes og slukkes efter behov. Synskonsulenten vejleder omkring lysforholdene. Der kan også være behov for specialfremstillede sko på grund af de korte brede fødder og eventuelt misdannede tæer, ligesom der kan være behov for hjælpemidler på grund af misdannelser af hænder, fx særlige spise- og skriveredskaber samt arbejdsredskaber.
Synsnedsættelsen medfører ofte behov for pension. Arbejdsforhold kan eventuelt etableres som en beskyttet arbejdsplads med tilskudsmuligheder fra det offentlige til arbejdsgiveren.
Forfatter Beskrivelsen er kommenteret af (1997): Vibeke Munch Madsen, synskonsulent, exam. speciallærer, Refnæsskolen, 4400 Kalundborg, Thomas Rosenberg, overlæge, Statens Øjenklinik, 2900 Hellerup, John Østergaard, overlæge, dr. med., Børneafdelingen, Skejby Sygehus, 8200 Århus N
Revideret af Beskrivelsen er opdateret ved hjælp af læge, ph.d., Tina Duelund Hjortshøj, Kennedy Centret,
Revisions dato September 2011
Andre med samme diagnose? Der findes en større forening, der også optager personer med denne diagnose: Dansk Blindesamfund
Samtidig findes der kontaktperson(er) specifikt for denne diagnose.
Kontaktordningen er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap, som ikke har en forening eller et andet netværk i Danmark at henvende sig til. Via kontaktordningen tilbyder vi at formidle kontakt mellem personer eller familier, der lever med samme sjældne handicap.
Der findes kontaktperson(er) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakten, kan du kontakte os via formularen eller ringe til os på tlf.: 7242 4100
Betydningen af en god udredning Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.
Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.
For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.
Mere faglig viden: Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100
Synscenter Refsnæs
Kystvejen 112
4400 Kalundborg
Tlf.: 5957 0100
Danske og nordiske links: rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.
Videnscentret for Døvblindblevne
Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle viden om døvblindblevne og - som det væsentligste - at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse.
Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.
Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.
Internationale links: OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.
PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.
Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.
GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.
National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.
NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.
Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk
Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).
Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.
Det europæisk projekt EURO WABB har som mål at oprette et EU-register for bl.a. de beslægtede , sjældne genetiske sygdomme Wolframs syndrom , Alströms syndrom og Bardet-Biedls syndrom.
På projektets hjemmeside findes også en beskrivelse af Bardet-Biedls syndrom.
Erfaringer fra andre med samme diagnose: I Dansk Blindesamfund findes en Retinitis Pigmentosa-gruppe, som bl.a. udgiver nyhedsbrevet RP-Nyt.
Dansk Blindesamfunds Ungdom
Theklavej 48
2400 København NV
Tlf.: 38 19 02 23
Skype-id : dbsukontor
Mail: kontor@dbsu.dk eller dbsu@dbsu.dk
www.dbsu.dk
Landsforeningen af forældre til blinde og svagsynede
Formand Bjarne Petersen
Kibshavevej 16
5900 Rudkøbing
Tlf: 62 51 28 95
mail: lfbs@visinfo.dk
www.forsyn.dk
Bardet-Biedls syndrom
Beskrivelse
Mere faglig viden
Betydningen af en god udredning
Andre med samme diagnose?
Links
Læs også:
Tandpleje og Sjældne Sygdomme
Aug. 2002: Flere gener involveret ved Bardet-Biedl syndrom
Noonan Syndrom
Beskrivelse Noonan syndrom er opkaldt efter den amerikanske børnelæge, Jacqueline A. Noonan, der beskrev syndromet i 1968. Syndromet har tidligere været beskrevet under forskellige andre betegnelser, og har mange fælles træk med Neurofibromatosis Rechlinghausen, cardio-facio-cutaneus syndrom og Turner syndrom.
Kendetegnende for Noonan syndrom er et karakteristisk udseende, der ændrer sig med alderen, medfødt hjertefejl, trivselsproblemer i spædbarne-alderen, forsinket psykomotorisk udvikling og væksthæmning. Der er meget store variationer i syndromets fremtræden.
Generel karakteristik
Udseende
Der er særlige ansigtstræk hos børnene. Disse træk bliver mindre tydelige med alderen.
Hos nyfødte ses ekstra hudfold i nakken. Høj og bred pande. Bred næseryg med stor afstand mellem øjnene. Nedadskrånende øjenspalter. Tydelig lodret fure mellem næse og overlæbe, let vigende hage og lavtsiddende, baguddrejede ører med fortykkelse af øvre ørerand.
I de første leveår er hovedet stort i forhold til kroppen. Kort hals og kort bred nakke. Lav hårgrænse i nakken. Flade kinder og indsnævring af tindingerne. Tykke øjenlåg eller hudfold i indre øjenkrog kan ses. Ofte med øjenbryn, der er tykkest på midten (rhombeformede).
Senere i barndommen vokser hagen frem. Øjnene bliver mindre fremstående, og hudfolden i øjenkrogen kan forsvinde, efterhånden som den flade næseryg og -rod bliver mere fremtrædende. Fyldige læber med fremtrædende overlæbe og bred kløft mellem næse og overlæbe. Halsen bliver længere og tydeliggør den fremtrædende kappemuskel eller hudfold, der går fra hals til skulder.
I ungdomsalderen får ansigtet en mere trekantet form. Næsen bliver mere bred med smal næserod, høj næseryg og spids næsetip med aflange næsebor.
Brystkassen er bred, og brystbenet kan være indad- eller udadvendt. Øverste del af brystkassen bliver lang. Brystformen kan give brystvorterne en relativ lav placering med stor afstand mellem dem.
Fejlstilling af fingre og tæer kan forekomme, og der kan være en ekstra tå eller finger. Øget antal hvirvelmønstre i fingerspidserne.
På huden kan der undertiden være modermærker eller lysebrune café-au-lait pletter, sådan som det ses hos personer med Neurofibromatosis Rechlinghausen.
Trivselsproblemer i spædbarnealderen
I spædbarnealderen er der ofte store spiseproblemer. Svag sutterefleks og nedsat muskelstyrke omkring munden kan betyde, at barnet ikke selv er i stand til at tage føde til sig, eller at fødeindtagelsen tager lang tid. Umiddelbart efter måltidet kommer maden ofte op igen ved opkastning.
Børn, der har haft spiseproblemer og mange infektioner i småbarnealderen, vil som regel trives godt senere. Spiseproblemerne aftager som regel efter 1-2 års alderen, men kan fortsætte i en længere periode.
Hjertesymptomer
Medfødt hjertefejl er hyppig. Oftest drejer det sig om en forsnævring af lungepulsåreklappen. Der kan endvidere forekomme en fortykkelse af hjerte-musklen og mere sjældent hul mellem hjertets forkamre eller hjertekamre.
Ved mere udtalte hjertefejl kan der være tilbøjelighed til kortåndethed ved fysisk anstrengelse, træthed og spisevanskeligheder. Hjertefejlene medfører i reglen mislyd ved hjertet.
Øjensymptomer
Forskellige øjensymptomer er almindelige. Der kan være hængende øjenlåg, som mindsker synsfeltet, samt hornhindeforandringer. Desuden er der ofte skelen, nærsynethed eller andre former for synsnedsættelse, som regel i lettere grad.
Øresymptomer
Hyppige infektioner i de første leveår, især i mellemører og luftveje. De mange infektioner i mellemøret kan give kronisk væskedannelse og resultere i nedsat hørelse.
Tandsymptomer
Tænderne vokser ofte sent frem og kan vise sig i en anden rækkefølge end sædvanligt. Tandstillingen bliver ofte uregelmæssig. Der kan være øget risiko for karies som følge af spise- og synkeproblemer, hvor der indtages flere mindre måltider.
Blødningssymptomer
Blodets størkningsevne kan være nedsat p.g.a. forstyrrelser i blodpladefunktionen, hvilket giver forlænget blødningstid med langsom skorpedannelse ved skader. Ligeledes vil nogle lettere få blå mærker ved mindre stød.
Andre symptomer
Forstørret lever og milt kan forekomme, især hos yngre børn.
Årsag og arvegang
Noonan syndrom skyldes ofte en fejl i et arveanlæg (PTPN11) på kromosom 12 (reg. 12q24.1). Arveanlæget koder normalt for et protein (SHP-2), der deltager i kontrollen af forskellige udviklingsprocesser - bl.a. af hjerteklapperne. Men hos andre, kender man ikke den genetiske fejl.
Syndromet kan være arvet fra en forælder, med Noonan syndrom. Arvegangen er da autosomal dominant, dvs. der ved hver fødsel være 50% sandsynlighed for, at barnet arver mutationen og kan udvikle syndromet i større eller mindre grad. Men syndromet kan også være opstået ved en nymutation, dvs. at fejlen i arveanlægget optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn.
Nogle personer kan have ydre tegn på både Noonan syndrom, og Neuro-fibromatosis Rechlinghausen. Årsagen er så ofte en ændring i et arveanlæg kaldet NF1, beliggende på kromosom 17 (reg. 17q11.2). Diagnosen vil så være Neurofibromatosis-Noonan syndrom.
Forløb og prognose
Der er meget store variationer, og syndromet kan forekomme i så mild grad, at der i dagligdagen ikke opleves symptomer. Levealderen er almindeligvis ikke påvirket.
Diagnosebestemmelse
Diagnosen stilles primært på baggrund af hjertefejl og udseende. Det kan være vanskeligt at stille diagnosen, når hjertefejlen ikke er tilstede, og der ikke er kendskab til andre i familien med syndromet.
Ultralyd-undersøgelse før 12. uge af graviditeten viser ofte "nakkefold" hos fostre med Noonan syndrom, men almindelig kromosomundersøgelse efter fostervandsprøve vil være normal.
Hvis man har fundet mutationen hos én af forældrene, kan man foretage genetisk undersøgelse af fosteret. Undersøgelser for mutationer ved Noonan syndrom foregår bl.a. på klinisk genetisk afdeling på Århus Sygehus.
Psykomotorisk udvikling
Børnene er ofte muskelslappe i spædbarnealderen, og de kan have overbevægelige led. Den motoriske udvikling er generelt forsinket, og børnene sidder, står og går ofte senere. Ligeledes begynder en del børn at tale sent, og der viser sig ofte udtaleproblemer, som bl.a. kan skyldes høj gane og svag muskulatur omkring munden.
Undersøgelser har vist, at knap halvdelen af børnene har udviklings- og adfærdsmæssige problemer. Hos enkelte kan der være psykisk udviklingshæmning, men oftere vil der være tale om mere specifikke indlæringsvanskeligheder, som f.eks. vanskeligheder med læsetilegnelsen.
Vækst og kønsmodning
Børnene fødes med normal længde og vægt. Der kan være væskeansamlinger i kroppen ved fødslen, men det forsvinder gerne i løbet af kort tid.
Børnene vokser langsommere i hele vækstperioden, trods tilsyneladende normal væksthormondannelse. Knoglealderen kan være forsinket, hvorfor vækstperioden kan vare længere.
Puberteten er gerne forsinket hos begge køn, men mest hos drenge, og vækstspurten ved puberteten kan udeblive eller være ufuldstændig. Hos en del drenge forbliver testiklerne i bughulen, hvilket senere kan medvirke til nedsat frugtbarhed. Kvinder har normal frugtbarhed. Den gennemsnitlige sluthøjde bliver ca. 160 cm for mænd og ca. 150 cm for kvinder.
Særlige funktions- og indsatsområder
Behandling af symptomer, især hjerteproblemer, såvel som rådgivning og indsats vedrørende psykologiske, psykosociale og pædagogiske problemstillinger vil have stor betydning for livsforløbet.
Kontrol og behandling
Hjerteproblemer kan behandles medicinsk eller ved operation. Forsnævring af lungepulsåre-klappen kan ofte afhjælpes med ballon-udvidelse via en slange, der føres ind gennem blodkarrende i lysken. Hjerteproblemerne giver imidlertid ikke altid anledning til behandling, men må jævnligt kontrolleres.
Når testiklerne ikke selv falder på plads, kan dette ske ved operation eller hormonbehandling i tidlig barnealder.
Ved væskeansamling i øret indlægges ofte dræn. Ved gentagne mellemørebetændelser anbefales kontrol af hørelsen. Ligeledes anbefales tidlig kontrol af synet hos øjenlæge.
Mange børn vil have behov for tandregulering. På grund af øget risiko for karies skal barnet ofte have kontrolleret mundhygiejnen og have hjælp til renholdelse af tænderne. Ved fjernelse af tænder på børn med hjerteproblemer, skal der gives antibiotika før behandlingen.
Ved meget svær væksthæmning kan behandling med væksthormon overvejes for at øge højdevæksten og muskelstyrken, men endnu er der stor usikkerhed om, hvorvidt behandlingen kan øge sluthøjden. Selvom sluthøjden måske ikke bliver øget, kan det have visse fordele for barnet at fremme væksten i tidlig barnealder, hvilket må opvejes mod eventuelle bivirkninger.
Spiseproblemerne i spædbarnealderen kan være så store, at sondemadning er nødvendig i en kortere eller længere periode. I sjældne tilfælde kan en sonde opereres direkte ind i maven. Det er da muligt at sondemade barnet med en indstillelig maskine, så barnet eventuelt kan mades, mens det sover. Det kan i enkelte tilfælde være en vigtig hjælp, da måltiderne som regel strækker sig over lang tid. Desuden skal barnet hyppigt have mad, da det kun tager lidt til sig ad gangen. Ved brug af maskine må man være opmærksom på, at samværet med spædbarnet ikke bliver begrænset.
De eksplosive opkastninger forsvinder som regel inden 2 års alderen, men spiseproblemerne kan vare ved over længere tid. Efter et måltid vil barnet ofte kaste op ved mindre bevægelser, f.eks. når det bliver lagt ned igen.
Vægtøgningen vil ofte være meget begrænset i de første leveår. Det kan være vigtigt med kostvejledning fra diætist, så barnet sikres den rette kaloriemængde. Eventuelt kan maden blandes op med sondemad for voksne, hvorved mængden af mad kan nedsættes. Man må være opmærksom på, at barnet også får tilstrækkeligt væske, især i varmt vejr.
Spiseproblemerne kan være en stor belastning for forældrene. Barnet tager ikke på og vokser ikke som forventet. Størstedelen af samværet med barnet vil dreje sig om at give barnet mad, som det umiddelbart efter kaster op igen.
De første vaccinationer, som børn almindeligvis får, når det er ca. 3 mdr., må ofte udsættes p.g.a. utilstrækkelig vægtstigning.
Motorisk funktion
Den motoriske udvikling er forsinket. Mange børn vil have behov for regelmæssig fysio- eller ergoterapeutisk støtte gennem det meste af barndommen for at styrke beherskelsen af kroppen. Der kan være forsinket udvikling af motorisk stabilitet og koordination af bevægelserne, der eksempelvis kan give vanskeligheder med at lære at cykle samt problemer med spiseredskaber, skrivning mv.
Den muskelslappe krop i spædbarnealderen kan styrkes ved regelmæssig fysioterapi med f.eks. berørings- og trykstimulering. Det er ligeledes vigtigt at stimulere barnets mundmuskulatur, især når denne er så svag, at barnet må sondemades. Mundmuskulaturen kan bl.a. stimuleres ved at anvende elektrisk tandbørste. Den svage muskulatur bevirker bl.a., at barnet sent bliver i stand til selv at holde hovedet, hvorfor det kan være ubehageligt for barnet at ligge på maven. Hvis der bliver indopereret sonde i maven, kan dette yderligere gøre det vanskeligt. Flere børn vil ikke kravle, men begynder i stedet at bevæge sig afsted på enden, inden de lærer at gå.
Sprog og kommunikation
Barnets sprogforståelse er som regel langt bedre end dets brug af sproget, hvorfor tegn-til-tale med fordel kan anvendes i en tidlig periode, indtil barnet får et brugbart talesprog. Der kan ligeledes være behov for talepædagogisk støtte p.g.a. udtalevanskeligheder og eventuelt m.h.p. stimulation af mundmuskulaturen.
I forbindelse med eventuelle udviklings- og adfærdsmæssige problemer skal psykologisk støtte af barnet og familien overvejes i hvert enkelt tilfælde.
Indlæring
Der er ofte indlæringsvanskeligheder af forskellig art, der som regel skyldes problemer med sprog, motorisk koordination og nedsat koncentrationsevne. Børnene kan have vanskeligt ved at huske ting, de lige har fået at vide, selvom de har normal hukommelse for ting, der er sket for lang tid siden. Der vil ofte være behov for specialpædagogisk indsats.
Forældrene kan låne speciallegetøj på legetek. Der kan i nogle tilfælde være behov for specialinstitution eller oftere for støttepædagog i daginstitution. Mange børn vil dog følge normalklasse.
Det kan være vigtigt med tidlig skolepsykologisk vurdering af det enkelte barn, så en målrettet pædagogisk indsats kan iværksættes.
Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning
Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.
Trivselsproblemer i den tidlige alder kan betyde, at en af forældrene må passe barnet i en periode ud over barselsorloven. Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan da søges. Dette kan desuden ydes ved undersøgelse eller medindlæggelse på sygehus.
Merudgifter kan dækkes økonomisk, f.eks. til diæt, remedier til sondemadning, ekstra vask p.g.a. opkastninger, befordring og medicin. Hjælpemidler p.g.a. motoriske vanskeligheder kan udlånes eller bevilges som personligt hjælpemiddel, f.eks. spiseredskaber, trehjulet cykel mv.
Erhvervsvejledning og uddannelsesstøtte kan i sjældne tilfælde være nødvendig p.g.a. motoriske og indlæringsmæssige vanskeligheder. hvis arbejdsevnen er betydeligt nedsat kan der igangsættes ansøgning om førtidspension. Men sagen kan først påbegyndes, når alle aktiverings-, revaliderings-, og behandlingsmæssige foranstaltninger er forsøgt. Ansøgning om førtidspension behandles og afgøres af kommunen.
Man er velkommen til at kontakte CSH's åbne telefonrådgivning for yderligere information om støttemuligheder i forhold til den sociale lovgivning.
Nye tilfælde: Man skønner, at der fødes 1 barn ud af 1.000-2.500 fødsler, dvs. man formoder, der fødes 30-60 børn om året i Danmark med Noonan syndrom. I mange tilfælde vil symptomerne imidlertid være så begrænsede, at diagnosen ikke stilles. I andre tilfælde konstater
Udarbejdet: 1994
Revideret af Opdateret 2004 med hjælp fra Overlæge dr. med Bent Windelborg Nielsen, Afdelingslæge Eva Mosfeldt Laursen, centerleder Jette Daugaard-Jensen (Odontologisk Videnscenter), Professor overlæge dr. med. Flemming Skovby og Overlæge dr.med. John Østergaard.
Revisions dato 2004
Andre med samme diagnose? Kontaktordningen er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap, som ikke har en forening eller et andet netværk i Danmark at henvende sig til. Via kontaktordningen tilbyder vi at formidle kontakt mellem personer eller familier, der lever med samme sjældne handicap.
Der findes kontaktperson(er) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakten, kan du kontakte os via formularen eller ringe til os på tlf.: 7242 4100
Betydningen af en god udredning Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.
Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.
For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.
Mere faglig viden: Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474
ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter)
Odontologisk Landsdels- og Videnscenter
Nørrebrogade 44
Bygning 9D, 2. sal
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2885
Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels –og Videncenter)
Odontologisk Landsdels –og Videncenter
afsnit 4401
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 2493
Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk
Danske og nordiske links: rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.
Internationale links: OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.
GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.
Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.
National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.
PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.
Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.
eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.
MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.
Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk
NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.
Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.
Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.
Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).
Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.
Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.
Artikel fra Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism om Noonan syndrom (2006)
Erfaringer fra andre med samme diagnose: Der findes en international supportgruppe: The Noonan Syndrome Support Group
Noonan Syndrom
Beskrivelse
Mere faglig viden
Betydningen af en god udredning
Andre med samme diagnose?
Links
Læs også:
Artikel: Tandpleje og Sjældne Sygdomme
Sturge-Webers syndrom
Beskrivelse Introduktion
Sturge-Webers syndrom (SWS) er en medfødt, men ikke arvelig, neurologisk lidelse. Syndromet hører til blandt gruppen af neurokutane syndromer, syndromer der rammer hudens nerver. I samme gruppe findes Tuberøs sclerose (TS) og Neurofibromatosis Recklinghausen (NF).
Symptomer
Barnet fødes med en modermærkelignende plet i den ene halvdel af ansigtet, typisk i nærheden af øjet og på panden. Farven på denne plet kan variere fra lyserød til mørk violet. Mærket opstår fordi der dannes alt for mange små blodkar under huden (karudtrækning). Der kan desuden ske en fremadskridende ødelæggelse af hjernebarken i samme side som 'modermærket' som følge af karudtrækninger og forkalkning (ophobning af kalcium). Dette kan føre til forskellige neurologiske forstyrrelser, deriblandt krampeanfald (modsat 'modermærket'), lammelse eller svækkelse af musklerne (ligeledes i modsatte side af 'modermærket'), synsproblemer og mental udviklingshæmning. Omfanget og alvoren af disse symptomer kan variere meget fra barn til barn. Syndromet kan være forbundet med indlæringsvanskeligheder. De fleste børn vil enten være født med grøn stær (forhøjet tryk i øjet) eller udvikle det senere. I modsætning til TS og NF påvirker SWS ikke andre organer end dem, der er nævnt ovenfor.
Årsag
Årsagen til Sturge-Webers syndrom er ukendt.
Arvelighed
Sturge-Webers syndrom er medfødt, men ikke arveligt.
Diagnosticering
Diagnosen stilles ved en fysisk undersøgelse af barnet samt ved at lave diverse tests. Disse tests kan indbefatte blodprøver, gentest, røntgenbilleder, MR- og CT-scanning, EEG-undersøgelse samt øjenundersøgelse og vævsprøver.
Behandling
Da sygdommen ikke kan helbredes, er behandlingen symptomatisk, dvs. den fokuserer på at lindre eller om muligt fjerne symptomerne. Laserbehandlinger kan således hjælpe til at gøre modermærket mindre synligt, mens visse lægemidler kan bruges til at kontrollere krampeanfaldene. Tilfælde af alvorlig grøn stær kan afhjælpes ved kirurgisk indgreb. Fysioterapi bør overvejes til børn med muskelsvækkelse. Der kan være behov for specialpædagogiske tiltag. Barnet bør observeres for grøn stær.
Prognose
Syndromet kan ikke helbredes, men er sjældent livstruende. Selv om modermærket og forandringerne i hjernen kan være til stede uden andre symptomer, vil de fleste spædbørn udvikle krampeanfald i løbet af de første leveår. Der er størst risiko for mental udviklingshæmning, hvis krampeanfaldene sætter ind, inden barnet er to år, og de forebyggende behandlinger ikke virker. Barnets livskvalitet afhænger meget af, i hvilken udstrækning symptomerne, fx krampeanfaldene, kan forebygges og behandles. Da Sturge-Webers syndrom er en kronisk lidelse, som kan være forbundet med udviklingshæmning, er der brug for støtte også i ungdoms- og voksenårene.
Nye tilfælde: Det anslås at der fødes ét barn med Sturge-Webers syndrom for hver 50.000 fødsler. Det vil i Danmark svare til, at der fødes 1-2 børn med syndromet hver år.
Anslået antal i Danmark: Der er omkring 100 personer med Sturge-Webers syndrom i Danmark.
Kilde: Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Children's Hospital Boston
National Organisation for Rare Disorders
Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af følgende medlemmer af CSH’s eksterne ekspertgruppe: Overlæge, Professor, dr.med. John Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme samt direktør, professor, dr.med. Karen Brøndum-Nielsen, Kennedycentret
Udarbejdet: November 2009
Andre med samme diagnose? Kontaktordningen er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap, som ikke har en forening eller et andet netværk i Danmark at henvende sig til. Via kontaktordningen tilbyder vi at formidle kontakt mellem personer eller familier, der lever med samme sjældne handicap.
Der findes kontaktperson(er) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakten, kan du kontakte os via formularen eller ringe til os på tlf.: 7242 4100
Betydningen af en god udredning Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.
Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.
For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.