Hvad betyder de ?
Adhd

ADHD

ADHD er en forkortelse for diagnosen: Attention Deficit/Hyperactivity Disorder, det vil sige forstyrrelser af opmærksomhed, aktivitet og impulsitivitet.
ADHD giver som regel problemer med at opfatte, fortolke, huske, planlægge og orientere sig.

Man taler om tre forskellige typer af ADHD:

ADHD – med overvejende opmærksomhedsforstyrrelse
ADHD – med overvejende hyperaktivitet og impulsivitet
ADHD – kombineret type med såvel opmærksomhedsforstyrrelse som hyperaktivitet og impulsivitet.

Tidligere blev diagnosen DAMP brugt herhjemme. DAMP er en nordisk diagnosebetegnelse, som står for Deficits in Attention, Motor control and Perception.

DAMP-diagnosen er i dag "afløst" af ADHD, som er en international diagnosebetegnelse

Børn med ADHD

ADHD

er en forkortelse for diagnosen

A

ttention D eficit/ H yperactivity D isorder,

dvs. forstyrrelser af opmærksomhed,

aktivitet og impulsivitet. ADHD er

med andre ord

en kognitiv funktionsnedsættelse ,

som giver problemer med

at opfatte, fortolke, huske, planlægge

og orientere sig.

Note:

Tidligere blev diagnosen

DAMP

brugt herhjemme. DAMP er en

nordisk betegnelse, som står for

D

eficits in A ttention, M otor control

and

P erception.

DAMP-diagnosen er i dag afløst

af den internationale diagnosebetegnelse

ADHD.

Forskellige typer ADHD 🙂

Der findes tre forskellige typer af ADHD:

ADHD – med overvejende

opmærksomhedsforstyrrelse.

ADHD – med overvejende

hyperaktivitet og impulsivitet.

ADHD – kombineret type med såvel

opmærksomhedsforstyrrelse som

hyperaktivitet og impulsivitet.

Hvad kendetegner

diagnosen ADHD? 🙂

Flere kendetegn skal være til stede, før

der er tale om ADHD: Opmærksomhedsforstyrrelse

og/eller hyperaktiv/

impulsiv adfærd.

Mindst seks symptomer på både uopmærksomhed

og hyperaktiv/impulsiv

adfærd skal være forekommet i mindst

seks måneder i en grad, som ikke svarer

til barnets alder og udviklingstrin.

Den opmærksomhedsforstyrrede Wilbur 🙂

- er uopmærksom over for detaljer eller

laver sjuskefejl i sit skolearbejde, sit

arbejdsliv eller andre aktiviteter.

- har ofte svært ved at fastholde opmærksomheden

ved opgaver eller leg.

- synes ofte ikke at høre efter, når man

henvender sig direkte til ham.

- følger sjældent instruktioner til ende

og gør ikke skolearbejde, hjemlige

pligter eller arbejdsopgaver færdige,

og det er ikke, fordi han er ”på tværs”

eller ikke har forstået opgaven.

- har ofte svært ved at organisere

opgaver og aktiviteter.

- bliver let distraheret af ydre stimuli.

- undgår ofte – og bryder sig ikke om,

at engagere sig i opgaver, som kræver

vedvarende mental vedholdenhed, fx

opgaver i skolen eller lektier.

- mister eller forlægger ofte ting, der er

nødvendige for opgaver eller aktiviteter.

Det kan være legetøj, bøger eller

skriveredskaber.

- er ofte glemsom i daglige aktiviteter.

Den hyperaktive Wilbur

- har ofte svært ved at holde hænder

og fødder i ro, snor og vrider sig rundt

på stolen.

- forlader ofte sin plads i klasselokalet,

eller i andre situationer, hvor det forventes,

at han bliver siddende på sin

plads.

- har ofte svært ved at lege og engagere

sig i fritidsaktiviteter på en hensigtsmæssig

måde.

- er hele tiden ”i gang”, eller virker

”motordrevet”.

- er ofte meget snakkende.

Forskellige typer ADHD🙂

Der findes tre forskellige typer af ADHD:

ADHD – med overvejende

opmærksomhedsforstyrrelse.

ADHD – med overvejende

hyperaktivitet og impulsivitet.

ADHD – kombineret type med såvel

opmærksomhedsforstyrrelse som

hyperaktivitet og impulsivitet

Hvor går grænsen for, om en dreng som

Wilbur

er ”normal”, eller om han afviger

fra ”det normale”?

En grundlæggende forudsætning for, at

diagnosen ADHD overhovedet kan stilles,

er, at symptomerne har givet ham,

og som regel også hans omgivelser,

store vanskeligheder i dagligdagen.

Vigtigt er det dog at huske, at alle er

forskellige – også børn med ADHD – og

symptomerne kan variere meget fra

barn til barn.

Tværfaglig vurdering 🙂

Der er ikke en specifik undersøgelse,

blodprøve eller psykologisk test, der

alene stiller diagnosen ADHD. En diagnose,

som

Wilburs , har udløst en omfattende

tværfaglig undersøgelse og samtaler

med hans forældre og ham selv.

Ud over en lægeundersøgelse, som

tjekker

Wilburs sundhedstilstand,

motorik, kontakt- og koncentrationsevne,

har den tværfaglige undersøgelse

også vurderet, om han lider

af sygdomme, der kan forklare hans

vanskeligheder.

Desuden er blandt andet

Wilburs evner

for koncentration, intellektuel tænkning,

problemløsning, indlæring og

hukommelse samt social tænkning og

forståelse blevet kortlagt i en psykologisk

undersøgelse.

Undersøgelserne ser også på, om der

under hans mors graviditet – eller

under fødslen – er sket noget, der kan

forklare symptomerne. Dertil kommer

en beskrivelse af

Wilburs udvikling fra

fødslen til tidspunktet for undersøgelsen,

herunder sygdomme og familiære

forhold.

Der er også blevet indhentet oplysninger

fra hans institution og skole,

ligesom besøg i hjem, skole og/eller

institution kan have været på tale.


Hvordan behanlder man Adhd 🙂

ADHD rammer ikke kun det enkelte

barn, men også i høj grad familierne.

Wilburs

vanskeligheder påvirker desuden

det miljø, som han færdes i til

daglig.

Udgangspunktet for at behandlingen af

ADHD virker er at skabe en fælles forståelse

for, hvad der er svært for

Wilbur ,

og hvordan han bedst muligt bliver

støttet. Når han oplever ”at lykkes” i sin

dagligdag, mindsker det stressen, så

han bedre kan overvinde eller kompensere

for sine vanskeligheder.

Brug for ros

Alle vokser af ros og opmuntring, men

børn med ADHD har i særlig grad brug

for ros!

Et barn med ADHD er født med et handicap

– eller en udviklingsforstyrrelse

– der resulterer i mange vanskeligheder

i løbet af en dag.

Børn med ADHD vil gang på gang løbe

ind i nederlag, som svækker selvtilliden.

Det er derfor vigtigt, at alle

voksne omkring barnet forstår handicappet

og er opmærksomme på at

give støtte.

Struktur på hverdagen

En overskuelig hverdag, hvor det er

givet, hvad der nu skal ske, er godt for

en dreng som

Wilbur . Det vil sige klare,

enkle regler og faste rytmer og rutiner,

som fx faste spise- og sengetider. Der

skal være støtte til at blive bedre til at

takle vanskelighederne og til at opleve

sig elsket.

Et barn med ADHD vil i skolen og

institu tionen være særligt udsat for

ind læringsproblemer, mobning og for at

blive udelukket af de andre børn. Det

kræver overskud og engagement fra lærerne

og pædagogerne at forstå problematikkerne,

for det handler ikke ”bare”

om uartighed eller dårlig opdragelse.

En dreng som

Wilbur vil fx let blive afledt

af lyde og andre impulser, og han har

derfor godt af at sidde alene eller tæt

på læreren, hvor der er mest ro. Skoledagen

skal være struktureret, så han

kan overskue, hvad der skal ske. Når læreren

giver klassen en besked, har han

ofte brug for at få gentaget beskeden.

En lille gruppe, hvor der er mulighed for

individuel støtte og undervisning samt

Autist/autisme

Hvad er en autisme?
Autisme er en medfødt, biologisk betinget udviklingsforstyrrelse, der blandt andet påvirker evnen til at kommunikere socialt. Mennesker med autisme har svært ved at sætte sig ind i andre menneskers tanker og følelser. Derfor kan de have vanskeligheder ved at gebærde sig i almindelige sociale situationer.

Autisme er en spektrumtilstand, hvilket vil sige, at man kan være mere eller mindre påvirket af tilstanden. Før diagnosekriterierne blev udvidet, var størstedelen af mennesker med autisme uden talesprog. Men efter man udvidede autismebegrebet i 1994 og begyndte at tale om autisme som en spektrumtilstand, har de fleste mennesker, der får en diagnose inden for autismespektret, talesprog.

For dem, som ikke taler eller kun taler lidt, er der udviklet andre måder at kommunikere på, så næsten alle mennesker med autisme kan kommunikere.

Hvad er autismespektret?
Man bruger ordet autismespektrum, i de tilfælde, hvor man mener at ordet autisme ikke er dækkende nok. Der findes flere former for autisme, og det udtrykkes bedst ved at tale om autisme som en spektrumtilstand. For nemheds skyld anvender vi dog kort og godt ordet autisme på denne hjemmeside.

Ifølge WHO's diagnosekriterier skal man have vanskeligheder inden for tre områder, som kaldes triaden:

•Vanskeligheder ved socialt samspil
•Vanskeligheder ved social kommunikation
•Manglende fleksibilitet/nedsat social forestillingsevne

De fire diagnoser inden for autismespektret er som følger:

  • Infantil autisme
  • Aspergers syndrom
  • Atypisk autisme
  • Gennemgribende udviklingsforstyrrelse, uspecificeret

Infantil autisme
De fleste børn med infantil autisme får som regel stillet diagnosen inden treårsalderen. I de fleste tilfælde har de dog vist tegn på tilstanden allerede som helt spæde. Nogle mennesker med infantil autisme har begavelsesmæssige vanskeligheder. Mennesker med infantil autisme har vanskeligheder inden for samtlige punkter i triaden.

Aspergers syndrom
Aspergers syndrom blev først en officiel diagnose i 1992 (1994 i Danmark). Mennesker med Aspergers syndrom er normaltbegavede, og de har ikke sproglige vanskeligheder. Deres sproglige udvikling kan dog være meget anderledes end almindelig børns. For eksempel kan de begynde at tale enten meget tidligt eller meget sent, og deres sprog bærer præg af en anderledes måde at tænke på.

Mennesker med Aspergers syndrom får som regel deres diagnose lidt senere end børn med infantil autisme, fordi syndromet som regel først opdages, når de begynder i skolen, hvor der begynder at blive stillet større sociale krav til børn.

Mange med Aspergers syndrom får først diagnosen, når de er blevet voksne, fordi den ikke fandtes, da de var børn. Mennesker med Aspergers syndrom har problemer med de to punkter i triaden, der drejer sig om socialt samspil og infleksibilitet.

Læs mere om Aspergers Syndrom

Atypisk autisme
Før i tiden gav man diagnosen atypisk autisme til mennesker, der havde svære begavelsesmæssige vanskeligheder. I dag giver man diagnosen til mennesker, der kun opfylder et eller to af kriterierne i triaden. Ofte er et andet handicap dominerende hos personer med atypisk autisme.

Gennemgribende udviklingsforstyrrelse, uspecificeret (GUU)
Man giver diagnosen Gennemgribende udviklingsforstyrrelse, uspecificeret, hvis barnet eller den voksne kun opfylder nogle af kriterierne for autisme, og/eller hvis vanskelighederne ikke var tydelige, før barnet var mere end seks år gammel. For eksempel kan et barn få diagnosen, hvis det kun har vanskeligheder med kommunikation og fleksibilitet, men ikke har de store problemer med social interaktion. Diagnosen gives i dag ofte til unge voksne, som har været specielle i hele skoleforløbet, men alligevel har klaret sig gennem skolen. De formår dog ikke at komme ind på eller fastholde en plads på arbejdsmarkedet på grund af autismelignende vanskeligheder.

Hvem får autisme?
Autisme findes i alle samfundslag. Det har intet at gøre med opdragelse, gode eller dårlige forældre, "køleskabsmødre", eller omsorgssvigt. Det er derimod biologisk betinget. Det er påvist, at vanskeligheder i autismespektret i høj grad er arvelige.

Hvor mange i Danmark har autisme?
Internationale forekomstundersøgelser viser, at ca. 1ud af 110 har autisme.

Tilstanden ses mest hos drenge, og kun hver 4. diagnosticerede er pige. Man kender endnu ikke årsagen til denne forskel.

Læs artiklen Om køn og Autisme

Hvad er årsagen til autisme?
Det er umuligt at tale om blot en enkelt årsag til autisme, da forskerne mener, at der er mange faktorer, der spiller sammen. Ingen af disse faktorer er dog psykologiske, da autisme primært er biologisk betinget.

Udviklingen af autisme er betinget af flere gener, og risikoen bliver større, hvis begge forældre er bærere af generne. Autisme er en udviklingsforstyrrelse. Det vil sige, at hjernens udvikling på nogle områder er anderledes. Dette har intet at gøre med barnets opdragelse eller opvækst.

Man kan derfor ikke tale om at helbrede eller kurere autisme, og et barn med autisme bliver til en voksen med autisme.

Læs om forekomst og årsager i Resumé af "MRC: Review of Autism Research". Artiklen er på dansk.

Er der risiko for at vores næste barn bliver født med autisme?
Ja. Autisme er en arvelig tilstand, og der er 2-6 % risiko for, at søskende til et barn med autisme fødes med tilstanden. Risikoen for at få endnu et barn med autisme er ca. ti gange så høj for en familie med et barn med autisme som for andre familier.

Du har ret til at få genetisk rådgivning, hvis du ønsker at få et barn mere og allerede har et barn med autisme. Din læge kan give dig en henvisning.

Alt efter hvor i landet du bor, vil du blive henvist til et af følgende steder:

København og omegn:
Klinisk-genetisk afdeling, Juliane Marie Centeret, Rigshospitalet, Blegdamsvej, 2100 København Ø

John F. Kennedy Instituttet, klinisk genetisk afdeling med kromosomlaboratorium, Gl. Landevej 7, 2600 Glostrup.

Afdeling for medicinsk genetik, Panum Instituttet, Københavns Universitet, 2200 København N.

Fyn:
Klinisk genetisk afdeling, Odense Universitetshospital, 5000 Odense.

Jylland:
Klinisk genetisk afdeling, Vejle Sygehus, 7100 Vejle.

Afdeling for klinisk genetik, Århus kommunehospital, Bartholinbygningen, Universitetsparken, 8000 Århus.

Du kan læse mere i artiklen Genetisk rådgivning ved autisme.

Retaderet

retardere, (af lat. retardare hæmme, holde tilbage, sinke, af re- + tardare sinke, opholde, af tardus langsom, sendrægtig), forsinke; forhale; opsætte.

At være retarderet betyder i virkeligheden at være forsinket eller hæmmet i sin udvikling. Nogle går f.eks. i specialklasse eller -skole, hvor de får en mere individuel undervisning.

Der kan også være tale om mennesker, der er fysisk-psykisk udviklingshæmmede, som ikke kan klare sig selv, men som lever på instiitution.

Når det drejer sig om multihandicappede mennesker, som både har skader på hjerne, krop og sind, er det nemt at konstatere deres handicap. Men når det drejer sig om mennesker med små hjerneskader eller sen udvikling, anvender man særlige psykologiske tests for at konstatere, hvor omfattenden retarderingen er.


Ud fra intelligensprøver og evnen til at indgå i sociale sammenhænge fastsættes intelligens-kvotienter (IQ), hvorefter der kan skelnes mellem 4 grader af mental retardering:
· IQ 50-69: Lettere grad. Det vil sige lettere evnesvag (debil)
· IQ 35-49: Middel grad. Er moderat evnesvag (imbecil)
· IQ 20-34: Sværere grad. Svært evnesvag (imbecil)
· IQ under 20 Sværeste grad. Dyb åndssvaghed (idioti)

Mentalt retarderede i lettere grad kan som regel trænes til, at de som voksne kan fungere arbejdsmæssigt og socialt på et tilfredsstillende niveau.

Mental retardering

Publiceret: 06.08.2010

Lægehåndbogen - http://www.laegehaandbogen.dk

Mental retardering

Kommentar til artiklen

Kontakt redaktionen

Basisoplysninger

Definition

  • Synonymer er udviklingshæmning, åndssvaghed og oligofreni
    • På engelsk kaldes det intellectual disability (intellektuel svaghed), hvilket giver en anden og måske mere korrekt opfattelse af tilstanden
  • WHOs definition
    • Er "ufuldstændig eller utilstrækkelig udvikling af den mentale kapacitet"
  • American Association of Mental Retardation
    • Har tre krav i definitionen af mental retardering (MR):1
      • Intellektuel kapacitet skal være signifikant under gennemsnittet
      • Adaptiv adfærd er mangelfuld, det vil sige reduceret selvstændighed og social funktion i forhold til den aktuelle alder og kulturelle gruppe
      • Tilstanden skal manifestere sig i løbet af barn-/ungdommen
  • Fejlklassificering2
    • Over- og underdiagnosticering er ikke usædvanlig
    • En korrekt diagnose er af afgørende social, personlig, retslig, økonomisk og pædagogisk betydning

Forekomst

  • MR er blandt de hyppigst forekommende kroniske handicap i samfundet
  • Prævalens
    • Varierer i forskellige studier og samfund. De fleste studier opererer med en prævalens på ca. 2%
    • Et norsk studie viser en forekomst på 0,62% hos børn. Når forekomsten tiltager med alder, kan dette blandt andet komme af øget krav til tilpasning og selvstændig funktion3
    • Svær MR forekommer konstant i de fleste populationer med en prævalens på 0,3-0,5%
  • Det er en almindelig opfattelse, at moderat MR ofte er et udtryk for fysiologisk subnormalitet pga. komplekse genetiske og miljømæssige faktorer, mens svær MR oftest er udtryk for reel patologi
  • En del af let MR repræsenterer sandsynligvis nederste del af normaldistributionen af IQ-scorer i populationen
  • Lav socioøkonomisk status øger sandsynligheden for let MR4,5
  • Drenge/mænd er overrepræsenteret i alle undersøgelser

Ætiologi og patogenese

  • Mange specifikke genetiske og andre tilstande kan medføre eller være ledsaget af MR3

Inddeling efter tidspunkt for skade

  • Prænatal årsag
    • Udgør 70% af tilfælde med svær MR og 40-50% af tilfælde med moderat MR
    • Genetiske afvigelse og eksogene skader
  • Perinatal årsag
    • Stor variation i forskellige studier: 5-20% tilskrives perinatale årsager som asfyksi og neonatal infektion
  • Postnatal årsag
    • Stor variation i forskellige studier: 1-12% tilskrives årsager som infektioner og traumer

Inddeling efter specifik årsag

  • Genetiske årsager
    • Kromosomafvigelse (Downs syndrom oa)
    • Ikke-kromosomale genetiske tilstande (tuberøs sklerose, Williams' syndrom, metaboliske forstyrrelser som fenylketonuri, galaktosæmi, mukopolysakkaroidoser, homocystinuri m.fl.)
    • Multifaktorielle (mikrocefali, hydrocefalus, cerebrale malformationer, m.fl.)
  • Eksogene årsager
    • Infektioner i graviditeten - rubella, cytomegalovirus og toksoplasmose
    • Alkoholbetinget fosterskade
    • Neonatal herpesencefalit ved herpesinficeret fødselskanal
    • Meningit/encefalit i spædbarnsalderen
    • Ulykker som medfører hypoksi eller hovedtraumer
    • Psykosocial deprivation

Patologi2

  • MR er en livslang funktionshæmning
  • Udviklingshæmningen er oftest et resultat af en diffus hjerneskade
  • Konsekvensen af hjerneskaden vil særligt ramme opmærksomheden, hukommelsen og psykomotorisk tempo, hvilket samlet giver svigt i generel indlæringsevne. Sprogfærdigheder, både impressive og ekspressive, kan variere i stor grad
  • Genetiske anomalier kan repræsentere forskelle i kognitiv profil, hjernestruktur og adfærd, men variabiliteten i syndromerne, og udviklingshæmningerne i øvrigt, er så stor at det kan være nyttig med en neuropsykologisk undersøgelse med identificering af individuelle kognitive styrker og svagheder

Komorbiditet2

  • Prævalensen af psykiske lidelser hos mennesker med MR er højere end hos normalbefolkningen: jo alvorligere udviklingshæmning, des hyppigere forekomst af tillægshandicap
  • Svækket kognitivt apparat og reduceret tilpasningsevne giver større risiko for fysisk og psykologisk mishandling, kriminel adfærd, rusmisbrug og seksuelt misbrug, som kan give psykiatriske symptomer og behov for behandling. Udviklingshæmmede har øget risiko for kognitive dysfunktioner6,6
  • Psykiske lidelser hos udviklingshæmmede har ofte et usædvanligt symptombillede, og både udviklingshæmningen og den psykiske lidelse kan maskere hinanden indbyrdes
  • Skizofreni og depression giver symptomer som til forveksling kan ligne psykisk udviklingshæmning, for eksempel lavt psykomotorisk tempo og reducerede evner i dagliglivets færdigheder

Disponerende faktorer

  • Genetiske årsager og dermed varierende gentagelsesrisiko (så vel dominant som recessiv arv)
  • Prænatale forhold som maternelle infektioner, alkohol- og medikamentindtagelse under graviditet7, intrauterin vækstretardering, intrauterin hypoksi, præmaturitet
  • Perinatale forhold som forlænget og vanskelig fødsel, neonatal asfyksi, præmaturitet, mv
  • Omsorgssvigt og psykosocial deprivation
  • Medfødte tilstande
    • Der findes en række tilstande, hvor udviklingshæmningen indgår som et af flere symptomer, for eksempel Downs syndrom, Angelmans syndrom og Williams' syndrom
    • Også ved Prader-Willis syndrom, epilepsi, hypotyreose og neurofibromatose kan MR forekomme

ICPC-2

ICD-10

  • F70 mental retardering i lettere grad
  • F71 mental retardering i middelsvær grad
  • F72 mental retardering i sværere grad
  • F73 mental retardering i sværeste grad
  • F78 mental retardering, anden
  • F79 mental retardering uden specifikation

Diagnose

Diagnostiske kriterier

  • Ved MR indgår anamnese, kortlægning af adaptive færdigheder og intelligenstest i diagnostiseringsarbejdet2

ICD-10 kriterier

  • Signifikant subnormal intelligens, tilsvarende IQ 70 eller lavere
  • Debut før fyldte 18 år
  • Væsentlige afvigelser inden for adaptive færdigheder i dagliglivets funktion
    • Med adaptive færdigheder menes tilpasning til gældende kulturs standarder inden for kommunikation, selvhjulpenhed, bofærdigheder, sociale og mellempersonlige evner, brug af offentlige tjenester, selvregulering, funktionelle akademiske evner, arbejde, fritid, sundhed og sikkerhed
    • God tilpasning er et relativt begreb. Man skal vurdere både individuelle forudsætninger og samfundets krav2

Andre vurderinger

  • Undersøgelser skal belyse problemet fra flere synsvinkler
    • Foreligger en MR og i hvilken grad?
    • Påviselig specifik ætiologi?
    • Andre problemer (neurologiske, sansedefekter, misdannelser)?
    • Er tilstanden stationær eller progredierende?
  • Ved fortolkning af tilpasningsfunktionerne skal alder, sociokulturel baggrund, fysiske og sensoriske handicap så vel som mentale sygdomme altid tages i betragtning. Tilpasningsproblemer lader sig lettere forbedre end intelligens2
  • En del tilstande kan bestemmes med sikkerhed ud fra blodprøver (som ved fenylketonuri)
  • Flere tilstande er syndromer som betegner karakteristiske konstellationer af medfødte misdannelser og dysmorfe træk
  • Tidlig diagnose er ofte vanskelig og forudsætter godt kendskab til normal psykomotorisk udvikling, mistanke ved risikofaktorer, samt rutinemæssig metabolisk screening for de mest almindelige medfødte stofskiftesygdomme

Gradering af mental retardering2

ICD-10 kode Udviklingshæmning IQ-niveau Mental alder (år)
F70 Let 50 - 69 9 til under 12
F71 Moderat 35 - 49 6 til under 9
F72 Alvorlig 20 - 34 3 til under 6
F73 Dyb under 20 mindre end 3
  • Gradering af MR foretages ud fra niveauet af de kognitive evner
  • Let MR
    • Fører almindeligvis til indlæringsproblemer i skolen. Det er ofte først der, at barnets intellektuelle begrænsninger bliver opdaget
    • Det kan være vanskeligt at skelne let psykisk udviklingshæmning fra specifikke indlæringsproblemer eller adfærdsproblemer
    • Mange voksne er i stand til at arbejde, have gode sociale forhold og opnå selvstændighed, når det gælder egenomsorg
    • Nogle bliver af nærmiljøet set på som lidt træge snarere end udviklingshæmmede
    • Inkluderer "feeble-mindedness" og "moron" (evnesvaghed)
    • Denne gruppe udgør ca. 85% af MR
  • Moderat MR
    • Fører almindeligvis til markeret udviklingshæmning i barndommen. De fleste kan dog læres op til at udvikle nogen grad af uafhængighed i at sørge for sig selv, opnå adækvat kommunikation og nogle skolefærdigheder
    • (Tidligere benævnt som imbecil)
    • Denne gruppe udgør ca. 10%
  • Svær MR
    • Medfører almindeligvis kontinuerlig omsorgsbehov
    • (Tidligere benævnt som idiot)
    • Udgør 3-4%
  • Dyb MR
    • Medfører alvorlige begrænsninger i egenomsorg, kommunikation og bevægelighed
    • Personen er ikke testbar på standard intelligenstests, men estimeres til IQ < 20
    • Udgør 1-2%

Differentialdiagnoser

  • Sansedefekter
    • Kan arte sig som MR, fordi defekterne fører til en forsinket psykomotorisk udvikling (IQ udtrykkes ved mental alder/kronologisk alder)
  • CP
    • Motoriske defekter som ved CP kan let blive opfattet som MR, fordi barnet ofte har en dårlig kommunikation
  • AD/HD
  • Specifikke indlæringsproblemer
    • Læse- og skrivevanskeligheder (dysleksi)
    • Regnevanskeligheder (dyskalkuli)
    • I disse tilfælde er udviklingen inden et afgrænset område afficeret, mens der ikke foreligger nogen generel skade i intellektuel udvikling og tilpasningsfunktion2
  • Autismespektrumlidelser
  • Neurologiske sygdomme
  • Ingen diagnose, men på grund af marginalt fungerende IQ (mellem 70 og 80) mistænkes MR

Sygehistorie

  • Forældre har ofte tidligt mistanke om tilstanden, baseret på forsinket udvikling eller symptomer fra CNS
  • Barnet har ofte mindre interesse for sine omgivelser
  • Barnet når ikke milepælene som forventet
  • Mistanke og vurdering med tanke på videre udredning bør ske ved tegn som:
    • Gentagne kramper
    • Neurologiske symptomer
    • Forsinket psykomotorisk udvikling
    • Afvigende udseende, herunder hår/hud- og øjenforandringer
    • Speciel lugt
    • Skeletforandringer

Anamnese2

  • Bør omfatte information om
    • udviklingsperioden,
    • skolepræstationer,
    • familieforhold
    • og medicinske og psykiatriske forhold
  • Kortlægning af patientens adaptive færdigheder og tilpasningsfunktioner
    • Til dette bruges ofte Vineland-II, som er et instrument til vurdering af fire centrale adaptive områder i en persons liv:
      • motorisk udvikling - grovmotorik, finmotorik, forflytning og bevægelighed,
      • dagligdags færdigheder - husarbejde, påklædning, renlighed og madlavning,
      • kommunikation - ekspressivt og receptivt sprog, læse- og skrivefærdigheder og pengeforståelse
      • social kompetence - etablering og vedligeholdelse af venskab, interaktion med andre, deltagelse i menneskelige aktiviteter

Kliniske fund

  • MR vil ofte give sig til kende ved manglende normalrespons i den psykosociale kontakt
  • Forsinket psykomotorisk udvikling, persisterende primitive reflekser, unormale søvn- og spisemønstre, motorisk klodsethed
  • Specifikke tilstande har egne fund (for eksempel hepatosplenomegali ved aflejringssygdomme, specielle træk ved Downs syndrom, mikrocefali, hydrocefalus mv)

Supplerende undersøgelser i almen praksis

  • Sansefunktioner skal undersøges og vurderes nøje, specielt hørelse og syn

Andre undersøgelser

  • Intelligenstest
    • Den afgørende undersøgelse i udredningen er intelligensen, så den bliver målt på intelligenstesten, jfr. nedenfor
  • Laboratoriemæssig udredning rettet mod specifik ætiologi som DNA-undersøgelser og blod- og urinanalyser vil oftest være en specialistopgave

Intelligenstestning2

  • For at en person skal have diagnosen MR, skal næsten alle kognitive og intellektuelle ressourcer være statistisk signifikant nedsat
  • Gennemførelse af en IQ-test foregår efter bestemte procedurer, og tolkningen foretages i henhold til god testskik
  • De mest brugte intelligenstests er Wechsler-testen, for eksempel Wechsler Adult Intelligence Scale (3. udgave) (WAIS-III). En anden hyppigt brugt intelligenstest er Leiter-testen, som ikke kræver vokalt sprog, hverken hos undersøger eller hos den undersøgte
  • En persons intelligens antages at være relativt stabil over tid. Den korrelerer højt fra ung til voksen, men kan være noget vanskeligere at forudsige hos et barn
  • Der kan være grunde til at vurdere intelligensen igen efter nogle år, hvis miljømæssige faktorer, uddannelse, symptomer på psykisk sygdom og medicinske forhold kan påvirke intellektuel funktion over tid

Hvornår skal patienten henvises?

  • Mistanke om MR bør føre til henvisning til børneafdeling for nærmere udredning: syndromer, metaboliske forstyrrelser, genetiske tilstande, behandlingsmuligheder, mv

Behandling8

Behandlingsmål

  • Optimal psykomotorisk og social udvikling

Generelt om behandlingen

  • For de fleste tilstande med MR er der ingen kausal behandling
  • Tidlig stimulering kan hjælpe barnet til at udnytte dets ressourcer på en bedst mulig måde
  • Kræver indsats fra flere faggrupper som pædagoger, PPR, fysioterapeut, samt sundhedsplejerske/læge
  • Et nært samarbejde med forældrene er afgørende for et vellykket resultat

Hvad kan patienten selv gøre?

  • Optimal stimulering
  • Nogle medfødte stofskiftesygdomme kræver specialdiæter

Medicinsk behandling

  • Medikamentel behandling har som udgangspunkt ingen plads i behandlingen af MR. Undtagelse er tillægsproblemer som f.eks. epilepsi

Antipsykotika?

  • Brug af antipsykotika til at behandle adfærdsvanskeligheder som aggression og selvskade er et kontroversielt tema indenfor mental sundhed9
  • Et studie sammenlignede effekten af risperidon, haloperidol og placebo hos mentalt tilbagestående med aggressiv adfærd. Alle behandlingerne reducerede aggression i løbet af 4 uger, men bedst effekt havde placebo (Ib)10
  • Der er alligevel situationer, hvor man overvejer denne behandling, men effekten er da sedering og ikke effektiv behandling
  • Ubehagelig adfærd kan være udtryk for, at vedkommende prøver at undslippe et krav (f.eks. tandbørstning), få opmærksomhed eller få tilgang til ønskede genstande11
  • Nogle gange tvinger ressourcebegrænsninger en løsning med medikamentel behandling12

Anden behandling

  • Familien har et stort behov for råd og vejledning
  • Psykologhjælp til familien kan være påkrævet13

Forebyggende behandling

  • Optimal svangreomsorg
  • Information til forældre om årsager til handicap og eventuel risiko for, at næste barn kan blive mentalt handicappet

Forløb, komplikationer og prognose

Forløb

  • Forløbet vil være helt afhængig af årsag til og grad af MR
  • De fleste med let MR vil kunne leve relativt selvstændigt i samfundet, men de behøver jævnligt bistand til at bibeholde deres funktioner
  • Mange personer med moderat MR vil i dagens samfund blive boende i lejligheder med varierende grad af bistandsbehov fra det offentlige, og med dagtilbud som beskyttet arbejdsplads, arbejds- og træningscentre mv.
  • Personer med svær MR vil som regel kræve døgnkontinuerlig bistand og specialtilbud om dagen som adfærdstræning, forskellige former for sansestimulering og andre tilrettelagte tilbud

Komplikationer

  • En række af tilstande har andre defekter som hjertefejl, hypotyreose, neurologiske dysfunktioner og andre organdefekter
  • Medfødte stofskiftesygdomme kan have et progressivt forløb med komplikationer knyttet til den specifikke defekt
  • Mange af personerne med moderat MR vil være somatisk raske og have udsigter til normal levealder
  • De dårligste vil ofte være disponeret for recidiverende nedre luftvejsinfektioner, stressulcera, mv

Prognose8

  • Prognosen er afhængig af årsag til og grad af MR
  • Mange børn med specifikke syndromer, genetiske defekter og medfødte stofskiftesygdomme vil have udsigt til øget sygelighed og nedsat levealder

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

Patientorganisationer

Opfølgning

Plan

  • Individuelle behandlingssplaner bør udarbejdes i ansvarsgrupper med tværfagligt samarbejde

Hvad bør man kontrollere

  • Den psykomotoriske og sociale udvikling kan med fordel følges af ansvarsgruppe
  • Kontrol af somatiske komplikationer som hjertefejl, endokrinologi og metaboliske sygdomme og kontrol af sanseorganer organiseres individuelt i nært samarbejde med specialist
Kromosonfejl
Graviditet » Kromosomfejl
Kromosomfejl er fejl i kromosomerne pga. fejl i celledelingen før eller efter befrugtningen eller fejl i arveanlæggene. Ofte sorteres fostre med kromosomfejl fra tidligt i graviditeten, ved at kvinden aborter.

Kromosomfejl kan med stor sikkerhed opdages under graviditeten enten ved fostervands- eller moderkageprøve. Her finder man et ekstra kromosom på visse kromosomer. Der findes flere forskellige kromosomfejl, og det er meget forskelligt, hvor store konsekvenser kromosomfejlen har for barnets udvikling og sundhed.

De mest kendte kromosomfejl er:
  • Down syndrom (mongolisme): Down’s syndrom kaldes også trisomo 21 pga. det ekstra kromosom 21. Det er den hyppigste enkelte årsag til mental retardering og er forbundet med fysiske helbredsproblemer, bl.a. en øget risiko for medfødte hjertefejl. Dog er det vigtigt at bemærke, at der er mange grader af sygdommen – nogle bliver dybt mentalt retarede, og andre kan leve et næsten normalt liv. 1 ud af 1000 danske børn fødes med Down’s, og risikoen stiger med alderen.

  • Turner og Klinefelters syndrom: En Turnerpige bliver fysisk mindre end gennemsnittet og vil ikke kunne bliver gravid. Klinefelters-drenge vokser langsommere men bliver som voksne lidt højere end gennemsnittet, og de er mindre frugtbare. Disse børn mangler et kønskromosom men lever oftest et liv som normale børn, med normal funktion og begavelse. Cirka én ud af 3000 piger i Danmark fødes årligt med Turners syndrom og én dreng ud af 1000 med Klinefelters syndrom.
  • Trisomi 13 eller 18: Barnet har et ekstra kromosom 13 eller 18, der gør barnets stærkt retarderet med en kort levetid.

Graviditet » Kromosomfejl

Kromosomfejl er fejl i kromosomerne pga. fejl i celledelingen før eller efter befrugtningen eller fejl i arveanlæggene. Ofte sorteres fostre med kromosomfejl fra tidligt i graviditeten, ved at kvinden aborter.

Kromosomfejl kan med stor sikkerhed opdages under graviditeten enten ved fostervands- eller moderkageprøve. Her finder man et ekstra kromosom på visse kromosomer. Der findes flere forskellige kromosomfejl, og det er meget forskelligt, hvor store konsekvenser kromosomfejlen har for barnets udvikling og sundhed.

De mest kendte kromosomfejl er:
  • Down syndrom (mongolisme): Down’s syndrom kaldes også trisomo 21 pga. det ekstra kromosom 21. Det er den hyppigste enkelte årsag til mental retardering og er forbundet med fysiske helbredsproblemer, bl.a. en øget risiko for medfødte hjertefejl. Dog er det vigtigt at bemærke, at der er mange grader af sygdommen – nogle bliver dybt mentalt retarede, og andre kan leve et næsten normalt liv. 1 ud af 1000 danske børn fødes med Down’s, og risikoen stiger med alderen.

  • Turner og Klinefelters syndrom: En Turnerpige bliver fysisk mindre end gennemsnittet og vil ikke kunne bliver gravid. Klinefelters-drenge vokser langsommere men bliver som voksne lidt højere end gennemsnittet, og de er mindre frugtbare. Disse børn mangler et kønskromosom men lever oftest et liv som normale børn, med normal funktion og begavelse. Cirka én ud af 3000 piger i Danmark fødes årligt med Turners syndrom og én dreng ud af 1000 med Klinefelters syndrom.
  • Trisomi 13 eller 18: Barnet har et ekstra kromosom 13 eller 18, der gør barnets stærkt retarderet med en kort levetid.

Graviditet » Kromosomfejl

Kromosomfejl er fejl i kromosomerne pga. fejl i celledelingen før eller efter befrugtningen eller fejl i arveanlæggene. Ofte sorteres fostre med kromosomfejl fra tidligt i graviditeten, ved at kvinden aborter.

Kromosomfejl kan med stor sikkerhed opdages under graviditeten enten ved fostervands- eller moderkageprøve. Her finder man et ekstra kromosom på visse kromosomer. Der findes flere forskellige kromosomfejl, og det er meget forskelligt, hvor store konsekvenser kromosomfejlen har for barnets udvikling og sundhed.

De mest kendte kromosomfejl er:
  • Down syndrom (mongolisme): Down’s syndrom kaldes også trisomo 21 pga. det ekstra kromosom 21. Det er den hyppigste enkelte årsag til mental retardering og er forbundet med fysiske helbredsproblemer, bl.a. en øget risiko for medfødte hjertefejl. Dog er det vigtigt at bemærke, at der er mange grader af sygdommen – nogle bliver dybt mentalt retarede, og andre kan leve et næsten normalt liv. 1 ud af 1000 danske børn fødes med Down’s, og risikoen stiger med alderen.

  • Turner og Klinefelters syndrom: En Turnerpige bliver fysisk mindre end gennemsnittet og vil ikke kunne bliver gravid. Klinefelters-drenge vokser langsommere men bliver som voksne lidt højere end gennemsnittet, og de er mindre frugtbare. Disse børn mangler et kønskromosom men lever oftest et liv som normale børn, med normal funktion og begavelse. Cirka én ud af 3000 piger i Danmark fødes årligt med Turners syndrom og én dreng ud af 1000 med Klinefelters syndrom.
  • Trisomi 13 eller 18: Barnet har et ekstra kromosom 13 eller 18, der gør barnets stærkt retarderet med en kort levetid.
Kromosomfejl er fejl i kromosomerne pga. fejl i celledelingen før eller efter befrugtningen eller fejl i arveanlæggene. Ofte sorteres fostre med kromosomfejl fra tidligt i graviditeten, ved at kvinden aborter.

Kromosomfejl kan med stor sikkerhed opdages under graviditeten enten ved fostervands- eller moderkageprøve. Her finder man et ekstra kromosom på visse kromosomer. Der findes flere forskellige kromosomfejl, og det er meget forskelligt, hvor store konsekvenser kromosomfejlen har for barnets udvikling og sundhed.

De mest kendte kromosomfejl er:
  • Down syndrom (mongolisme): Down’s syndrom kaldes også trisomo 21 pga. det ekstra kromosom 21. Det er den hyppigste enkelte årsag til mental retardering og er forbundet med fysiske helbredsproblemer, bl.a. en øget risiko for medfødte hjertefejl. Dog er det vigtigt at bemærke, at der er mange grader af sygdommen – nogle bliver dybt mentalt retarede, og andre kan leve et næsten normalt liv. 1 ud af 1000 danske børn fødes med Down’s, og risikoen stiger med alderen.

  • Turner og Klinefelters syndrom: En Turnerpige bliver fysisk mindre end gennemsnittet og vil ikke kunne bliver gravid. Klinefelters-drenge vokser langsommere men bliver som voksne lidt højere end gennemsnittet, og de er mindre frugtbare. Disse børn mangler et kønskromosom men lever oftest et liv som normale børn, med normal funktion og begavelse. Cirka én ud af 3000 piger i Danmark fødes årligt med Turners syndrom og én dreng ud af 1000 med Klinefelters syndrom.
  • Trisomi 13 eller 18: Barnet har et ekstra kromosom 13 eller 18, der gør barnets stærkt retarderet med en kort levetid.

Syndromer og kromosomfejl

Kromosomdefekter (sjældne)

Kromosomdefekter medfører forskellige former for symptomer. Tanddannelse og kæbevækst samt funktionerne i mundområdet kan på forskellig vis være påvirket. (obs. hjemmeside med kromosom-ting (link følger))

Bardet-Biedls syndrom

 

Beskrivelse  Introduktion
Bardet-Biedls syndrom, tidligere kaldel Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom, er opkaldt efter den franske læge G. Bardet og den tyske læge A. Biedl, der i henholdsvis 1920 og 1922 beskrev syndromet, og har tidligere været forbundet med en tilstand beskrevet af Laurence og Moon i 1866. I dag opfattes disse sygdomme som to forskellige syndromer, hvor Bardet-Biedl syndrom er langt det hyppigste af de to, men der findes muligvis flere typer med mange fællestræk.

De væsentligste træk ved Bardet-Biedls syndrom er fremadskridende synsproblemer, overtallige eller misdannede fingre og tæer, udviklingshæmning i let til middel grad, vækstforstyrrelse med bl.a. overvægt, mangelfuldt udviklede kønsorganer, nyreproblemer samt tandproblemer.


Generel karakteristik
Synsproblemer
De første synsproblemer viser sig i løbet af barndommen, som regel inden 6-7 års alderen, men ofte tidligere. Nærsynethed og bygningsfejl forekommer hyppigt og rettes med briller og/eller kontaktlinser. De første tegn på synstab vil ofte være nedsat syn i mørke, ligesom der kan være overfølsomhed over for stærkt sollys. Dette efterfølges af problemer med synsskarpheden, og efterhånden begynder synsfeltet at blive indsnævret. Der kan også komme nedsat farvesyn. Synsnedsættelsen fører ofte til blindhed i en tidlig voksenalder.

Synsnedsættelsen skyldes en fremadskridende nethindelidelse, en såkaldt atypisk retinitis pigmentosa, hvor sansecellerne i nethinden svinder hen, og hvor der sker forandringer i nethindecellernes pigmentering. I nethinden findes ca. 100 mio. sanseceller, kaldet stave og tappe. Stavene, som er de mest lysfølsomme sanseceller, svinder først, hvilket er årsag til det nedsatte mørkesyn. Tapperne, som giver dagsyn, både skarpsyn lige frem og syn til siderne, vil ligeledes svinde, hvilket medfører nedsat afstands- og læsesyn og gradvis indsnævring af synsfeltet. Indsnævringen vil medføre, at barnet efterhånden får kikkertsyn. Nethindelidelsen resulterer også ofte i overfølsomhed over for lyspåvirkning. Pigmentforandringer består i, at pigmentcellerne mister pigmentet, som samler sig i mindre klumper. Dette kan ses ved en øjenundersøgelse.

Nogle børn vil få små ufrivillige rykvise bevægelser med øjnene.

Misdannelser af fingre og tæer
Mange børn fødes med en ekstra finger eller tå, som sidder ved siden af lillefingeren eller -tåen. Ligeledes kan to fingre eller tæer være sammenvoksede. De fleste har desuden korte, brede hænder og fødder samt buttede fingre og tæer.

Udviklingshæmning
Mange med syndromet vil være udviklingshæmmede i let til middel grad, mens andre vil udvikle sig inden for normalområdet, dog med de begrænsninger, som synsnedsættelsen kan give. Nogle vil have en forsinket udvikling på mere afgrænsede områder, fx en forsinket sprogtilegnelse, og kan få specifikke indlæringsvanskeligheder i skolen, eller forsinket motorisk udvikling (barnet sidder/går senere end andre småbørn). Der kan være både grov- og finmotoriske problemer.

Vækst- og kønsudvikling
De fleste børn vil have en normal fødselsvægt, men vil ofte blive overvægtige i løbet af tidlig barndom. I barndommen vil denne fedme være fordelt på hele kroppen, men i voksenalderen vil fedmen som regel være på bryst, mave og hofter samt lår og overarme. Uden diæt kan der komme betydelig overvægt. Højdevæksten kan ligge i den nedre del af normalområdet.

Hos drenge er både testikler og penis som regel små, og testiklerne kommer sjældent på plads af sig selv, men bliver liggende i lyskekanalen. Hos piger kan der være misdannelser i ydre og indre kønsorganer. Menstruationen er ofte uregelmæssig. Pubertetsudviklingen kan være forsinket hos begge køn.

Mænd er som regel ufrugtbare (infertile), mens kvinder har en væsentlig nedsat fertilitet.

Nyreproblemer
Nyrefunktionen er som regel normal i barneårene, men meget ofte vil der med alderen komme nedsat nyrefunktion. Der kan være forskellige misdannelser i nyrerne, fx cystenyrer, hvor der er områder med små væskefyldte hulrum, samt misdannelser af urinveje. Dette giver øget risiko for nyrebetændelse, hvilket kan forværre nyreproblemerne og resultere i nyresvigt.

Tandproblemer
Anlæg til én eller flere blivende tænder kan helt mangle. Nogle af de blivende tænder kan være små, og flere tænder kan have korte rødder, især fortænderne i underkæben. Ligeledes kan der være uregelmæssigheder i tandemaljen, hvilket øger risikoen for at få huller i tænderne. Hos nogle personer har spyttet en sammensætning, der nedsætter risikoen for udvikling af karies. Der er forhøjet forekomst af tandkødsbetændelse, hvilket kan øge risikoen for at miste tænder med korte rødder. Det er derfor berettiget at anbefale hjælp til bedst mulig mundhygiejne.

Andre symptomer
Forhøjet blodtryk forekommer ofte, hvilket kan være en følge af nedsat nyrefunktion, eventuelt kombineret med overvægt. Der kan være hjertemisdannelser, og der er øget forekomst af sukkersyge. Der er desuden beskrevet en øget forekomst af astma og hørenedsættelse.

Diagnosticering
Diagnosen kan være vanskelig at stille i den tidlige alder. Overtallige eller misdannede fingre og tæer, samt små testikler og lille penis hos drenge, er ofte de eneste symptomer, som er til stede ved fødslen, mens de øvrige symptomer kommer i løbet af barndommen eller senere. Ofte bliver diagnosen først stillet, når synsvanskelighederne viser sig ved 6-8 års alderen.

Kombinationen af en ekstra finger eller tå, overvægt og synsnedsættelse må give anledning til nærmere undersøgelse.

Inden for de senere år er gentestning blevet muligt.

Forekomst
I Danmark er der kendskab til omkring 100 personer med Bardet-Biedls syndrom, som er registreret på Kennedy Centret (tidligere Statens Øjenklinik). Dette svarer til, at der i gennemsnit fødes et til to børn om året med sygdommen. Syndromet forekommer formentlig lige hyppigt hos drenge og piger, men der er en overvægt af drenge blandt dem, der har fået konstateret sygdommen – sandsynligvis, fordi diagnosen er lettere at stille hos drengene på grund af de små kønsorganer.

Årsag og arvegang
Bardet-Biedl syndrom kan skyldes forskellige forandringer i arvemassen. Man har fundet en forandring i 14 forskellige gener lokaliseret til tolv forskellige kromosomer (kromosom 1-4, 7, 11, 12, 14-16, 17, 20). Arvegangen er recessiv, dvs. begge forældre skal have en genetisk forandring i det samme Bardet-Biedl-gen og videregive denne genfejl til barnet, for at barnet kan få sygdommen. Der vil ved hver fødsel være 25% sandsynlighed for, at barnet får syndromet, 50% sandsynlighed for, at barnet arver den genetiske forandring fra en af forældrene og bliver anlægsbærer, men er uden symptomer, og 25% sandsynlighed for, at barnet ikke arver anlægget fra nogen af forældrene. Ved recessiv arvegang er forældrene uden symptomer.

Genetisk testning kan være lade sig gøre i nogle tilfælde. De tilgængelige analyser ikke er fuldstændige, og det vil derfor ikke altid være muligt at tilbyde testning. Et negativt resultat, vil desuden ikke udelukke diagnosen, Bardet-Biedl syndrom, som fortsat er en klinisk diagnose baseret på patientens symptomer. Hvis den genetiske forandring er kendt i familien, vil det være muligt at foretage fosterdiagnostik.

Nyere forskning viser, at sygdommen forårsages af defekte cilier. Cilier er små fimrehår, der sidder enkeltvis eller mange sammen på næsten hver celle i kroppen. Disse fimrehår fungerer som cellens antenne, hvis funktion det er at registrere ændringer i omgivelserne. Sansecellerne, som går til grunde ved Bardet-Biedl syndrom, i øjets nethinde er et eksempel på defekte cilier ved sygdommen. Ikke alle symptomer ved sygdommen kan med den nuværende viden forklares ved defekt i dannelse eller funktion af det pågældende organs cilier.

Der kan tilbydes genetisk rådgivning til familier, der har fået et barn med Bardet-Biedl syndrom. Kennedy Centret råder over Dansk Familiearkiv for Arvelige Øjensygdomme, som er et forskningsregister, der anvendes i forbindelse med arvelighedsundersøgelser og genetisk vejledning.

Forløb og prognose
Bardet-Biedl syndrom er først og fremmest kendetegnet ved en fremadskridende synsnedsættelse, der resulterer i hel eller delvis blindhed. Dette gradvise tab af færdigheder vil som regel opleves som det alvorligste træk ved handicappet, når diagnosen bliver stillet. Der kan være ret store forskelle med hensyn til, hvor tidligt synsnedsættelsen viser sig, og hvor hurtigt den forløber, hvilket vil øge barnets og familiens usikkerhed. Typisk stilles diagnosen først i 6-8 års alderen. Det er derfor afgørende for forløbet, at familien får den nødvendige støtte fra starten, først og fremmest fra psykolog og synskonsulent.

Det er vigtigt at tale med barnet om den fremadskridende synsnedsættelse. Det må ske i overensstemmelse med barnets alder og på en måde, så barnet får mulighed for at tackle sine bekymringer og sin eventuelle angst for fremtiden. Ligeledes er det vigtigt at give barnet en forståelse af, at dets stigende vanskeligheder skyldes synshandicappet.

Mange med Bardet-Biedl syndrom vil udvikle sig inden for normalområdet, men der kan være en tendens til negative forventninger fra omgivelserne på grund af den fremtoning, som kombinationen af synshandicappet og overvægten giver. Barnets særlige fremtoning kan undertiden også skabe problemer i forhold til kammeraterne. Kontakten til jævnaldrene kan endvidere begrænses af, at barnet tidligt får vanskeligheder med at færdes ude i skumringen på grund af natteblindheden. I disse og andre sammenhænge vil det være vigtigt at informere omgivelserne om de vanskeligheder, barnet har på grund af syndromet.

Synsnedsættelse giver på et tidspunkt behov for mobilitytræning, hvor personen lærer at færdes selvstændigt i omgivelserne på trods af sit synshandicap. Afhængighed af ledsager kan let føre til, at personen bliver siddende og ikke tør bevæge sig uden for de kendte cirkler. Det kan medføre social isolation.

De fleste med Bardet-Biedls syndrom vil som voksne kunne bo selvstændigt, men har behov for hjælpemidler på grund af synshandicappet. Ligeledes kan der være behov for hjemmehjælp og støtte fra blindekonsulent.

Levealderen vil generelt være normal, men alvorlige nyreproblemer med nyresvigt vil i nogle tilfælde resultere i nedsat levealder.

Særlige funktions- og indsatsområder
Kontrol og behandling
Under opvæksten er det vigtigt, at kontrol og behandling bliver koordineret af børnelæge, der har kendskab til syndromets forskellige sider, og som kan sikre den fornødne henvisning til andre speciallæger.

Børn, der fødes med en ekstra tå eller finger, vil som regel få denne bortopereret kort efter fødslen.

Hvis testiklerne hos drenge ikke falder på plads af sig selv, kan dette afhjælpes med hormonbehandling eller eventuelt med operation i tidlig alder.

Når diagnosen stilles, eller når de første synsproblemer opdages, må barnet undersøges hos øjenlæge med kendskab til syndromet. Da der er tale om en fremadskridende synsnedsættelse, på grund af nethindelidelsen retinitis pigmentosa, vil det være nødvendigt med jævnlig kontrol hos øjenlæge. Kun herved kan barnet sikres optimal støtte i forhold til synshandicappet.

En tidlig diagnose af nethindelidelsen opnås bedst ved en elektrisk undersøgelse af nethindens stave og tappe, en såkaldt ERG.

Ved vedvarende synsnedsættelser kan der foretages anmeldelse til Synsregistret på Kennedy Centret. En anmeldelse betyder bl.a., at familien får kontakt til synskonsulent fra kommunen eller Regionen. Der er også mulighed for øjenundersøgelse og specialoptisk vurdering på Kennedy Centret, Statens Øjenklinik.

Ved Bardet-Biedl syndrom må nyrefunktionen jævnligt kontrolleres, da der med alderen ofte vil opstå nyreproblemer. Ved meget nedsat nyrefunktion kan det blive nødvendigt, at personen kommer i dialyse, hvor blodet renses mekanisk. Nyretransplantation kan blive nødvendig.

På grund af uregelmæssighederne i tandemaljen er det vigtigt med jævnlig kontrol hos tandlæge for at forebygge huller i tænderne. Ligeledes må tandkødsbetændelse forebygges.

Der kan være behov for råd og vejledning fra diætist i forhold til barnets overvægt. En rigtig sammensat kost med lavt kalorieindhold samt rigelig motion kan begrænse overvægten.

Både familien og barnet kan have behov for støtte fra psykolog, når diagnosen bliver stillet og ofte også senere i forløbet. Denne støtte kan søges i kommunens socialforvaltning eller ydes fra Pædagogisk Psykologisk Rådgivning.

Indlæring og pædagogisk indsats
En let til middel udviklingshæmning vil give behov for en ekstra pædagogisk indsats allerede fra børnehavealderen, og der vil som regel være behov for en pædagogisk-psykologisk undersøgelse af barnet. Denne foretages af kommunens Pædagogisk Psykologiske Rådgivning. Desuden vil der være behov for særlige pædagogiske foranstaltninger i forhold til barnets fremadskridende synsnedsættelse.

Børn tilmeldes Synsregistret, når deres visus er 6/18 eller derunder. Med dette tal angives, at den synshandicappede på 6 meters afstand kan se, hvad en normaltseende kan se på 18 meters afstand. Når et barn tilmeldes Synsregistret får den kommunale eller Regionale Synsrådgivning besked. Konsulenterne vejleder forældre og personale i daginstitution om belysning og andre hjælpemidler, synstræning samt praktiske og pædagogiske forhold.

I Vejviser til synsrådgivninger finder man kontaktoplysninger på landsdækkende, regionale og kommunale synsrådgivninger samt oplysning om hvilke kommuner den enkelte rådgivning dækker.

Barnet må sikres optimale lysforhold i forhold til dets synshandicap, hvilket vil betyde en ændring af både hjemmets og klasselokalets lys. Barnet har i et langt forløb brug for svagsynsvenlig belysning, dvs. 400 lux i lokaler med generelle krav. Senere i forløbet vil der opstå lysoverfølsomhed, hvor lysbehovet ændres til 200 lux. Ved opsætning af specialarmaturer kan lyskravene tilgodeses i hele forløbet.

I forhold til synshandicappet er det vigtigt at bruge materialer i stærke farver og at præsentere materialerne på en kontrastbaggrund.

Det er vigtigt med et specielt arbejdsbord, som kan skråtstilles. Derved opnås en kortere læseafstand, som er tilpasset synsnedsættelsen. I den lyskrævende periode bør der også benyttes en speciallampe, som giver ekstra lys på arbejdspladsen. Ved placering af arbejdsplads må man sørge for at undgå blænding og reflekterende lys på materialerne.

Der kan være behov for vejledning eller træning af fysioterapeut, dels fordi motion generelt er vigtig på grund af tendens til overvægt, dels fordi synshandicappet kan medføre en motorisk usikkerhed. Synshandicappede småbørn får færre impulser fra omgivelser til at bevæge sig. Ligeledes er det ikke ualmindeligt, at en synsnedsættelse kombineret med betydelig overvægt resulterer i passivitet og manglende lyst til motoriske aktiviteter, hvilket begrænser erfaringer med at bevæge sig og nedsætter konditionstræning. Børn og unge med synsnedsættelse har behov for erfaringer med at bevæge sig for bedre at kunne orientere sig og for at få erfaring med egen krop og med rummet omkring.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning
Ved behov for social støtte rettes henvendelse til kommunens socialforvaltning, som også skal sikre, at der sker en koordination af indsatsen fra de forskellige instanser.

Der kan i perioder være behov for hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste til en eller begge forældre for at passe barnet hjemme. Også i forbindelse med hospitalsindlæggelser og ved ambulante undersøgelser og behandlinger kan denne støtte søges.

Der kan ligeledes være behov for aflastning af forældre og søskende, fx ved at barnet tilknyttes en aflastningsfamilie.

Merudgifter på grund af barnets handicap kan dækkes, fx til diæt, medicin, kørsel og kursusdeltagelse. Voksne får kun merudgifter dækket, hvis udgifterne overstiger et bestemt beløb, samt funktionsevnebeskrivelsen godtgør, at pågældende kan modtage hjælpen. Førtidspensionister efter gammel pensionslov kan søge merudgifter dækket som personligt tillæg til pensionen.

Hjælpemidler vil være nødvendige for at afhjælpe synsnedsættelsen og lette dagligdagen. Til hjælpemidler hører også en særlig belysning i hjemmet og indretning af arbejdssteder med speciel belysning. Den særlige belysning skal have egen afbryder, så den kan tændes og slukkes efter behov. Synskonsulenten vejleder omkring lysforholdene. Der kan også være behov for specialfremstillede sko på grund af de korte brede fødder og eventuelt misdannede tæer, ligesom der kan være behov for hjælpemidler på grund af misdannelser af hænder, fx særlige spise- og skriveredskaber samt arbejdsredskaber.

Synsnedsættelsen medfører ofte behov for pension. Arbejdsforhold kan eventuelt etableres som en beskyttet arbejdsplads med tilskudsmuligheder fra det offentlige til arbejdsgiveren.
 
Forfatter  Beskrivelsen er kommenteret af (1997): Vibeke Munch Madsen, synskonsulent, exam. speciallærer, Refnæsskolen, 4400 Kalundborg, Thomas Rosenberg, overlæge, Statens Øjenklinik, 2900 Hellerup, John Østergaard, overlæge, dr. med., Børneafdelingen, Skejby Sygehus, 8200 Århus N
Revideret af  Beskrivelsen er opdateret ved hjælp af læge, ph.d., Tina Duelund Hjortshøj, Kennedy Centret, 
Revisions dato  September 2011
Andre med samme diagnose?  Der findes en større forening, der også optager personer med denne diagnose: Dansk Blindesamfund


Samtidig findes der kontaktperson(er) specifikt for denne diagnose.

Kontaktordningen er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap, som ikke har en forening eller et andet netværk i Danmark at henvende sig til. Via kontaktordningen tilbyder vi at formidle kontakt mellem personer eller familier, der lever med samme sjældne handicap.

Der findes kontaktperson(er) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakten, kan du kontakte os via formularen eller ringe til os på tlf.: 7242 4100
 
Betydningen af en god udredning  Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.
 
Mere faglig viden:  Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100
Synscenter Refsnæs
Kystvejen 112
4400 Kalundborg
Tlf.: 5957 0100
 
Danske og nordiske links:  rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Videnscentret for Døvblindblevne
Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle viden om døvblindblevne og - som det væsentligste - at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.
 
Internationale links:  OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Det europæisk projekt EURO WABB har som mål at oprette et EU-register for bl.a. de beslægtede , sjældne genetiske sygdomme Wolframs syndrom , Alströms syndrom og Bardet-Biedls syndrom.

På projektets hjemmeside findes også en beskrivelse af Bardet-Biedls syndrom.
 
Erfaringer fra andre med samme diagnose:  I Dansk Blindesamfund findes en Retinitis Pigmentosa-gruppe, som bl.a. udgiver nyhedsbrevet RP-Nyt.

Dansk Blindesamfunds Ungdom
Theklavej 48
2400 København NV
Tlf.: 38 19 02 23

Skype-id : dbsukontor

Mail: kontor@dbsu.dk eller dbsu@dbsu.dk
www.dbsu.dk

Landsforeningen af forældre til blinde og svagsynede
Formand Bjarne Petersen
Kibshavevej 16
5900 Rudkøbing
Tlf: 62 51 28 95

mail: lfbs@visinfo.dk

www.forsyn.dk
 

 Bardet-Biedls syndrom

Beskrivelse
Mere faglig viden
Betydningen af en god udredning
Andre med samme diagnose?
Links
Læs også:


Tandpleje og Sjældne Sygdomme
Aug. 2002: Flere gener involveret ved Bardet-Biedl syndrom


Noonan Syndrom

 

Beskrivelse  Noonan syndrom er opkaldt efter den amerikanske børnelæge, Jacqueline A. Noonan, der beskrev syndromet i 1968. Syndromet har tidligere været beskrevet under forskellige andre betegnelser, og har mange fælles træk med Neurofibromatosis Rechlinghausen, cardio-facio-cutaneus syndrom og Turner syndrom.

Kendetegnende for Noonan syndrom er et karakteristisk udseende, der ændrer sig med alderen, medfødt hjertefejl, trivselsproblemer i spædbarne-alderen, forsinket psykomotorisk udvikling og væksthæmning. Der er meget store variationer i syndromets fremtræden.

Generel karakteristik
Udseende
Der er særlige ansigtstræk hos børnene. Disse træk bliver mindre tydelige med alderen.

Hos nyfødte ses ekstra hudfold i nakken. Høj og bred pande. Bred næseryg med stor afstand mellem øjnene. Nedadskrånende øjenspalter. Tydelig lodret fure mellem næse og overlæbe, let vigende hage og lavtsiddende, baguddrejede ører med fortykkelse af øvre ørerand.

I de første leveår er hovedet stort i forhold til kroppen. Kort hals og kort bred nakke. Lav hårgrænse i nakken. Flade kinder og indsnævring af tindingerne. Tykke øjenlåg eller hudfold i indre øjenkrog kan ses. Ofte med øjenbryn, der er tykkest på midten (rhombeformede).

Senere i barndommen vokser hagen frem. Øjnene bliver mindre fremstående, og hudfolden i øjenkrogen kan forsvinde, efterhånden som den flade næseryg og -rod bliver mere fremtrædende. Fyldige læber med fremtrædende overlæbe og bred kløft mellem næse og overlæbe. Halsen bliver længere og tydeliggør den fremtrædende kappemuskel eller hudfold, der går fra hals til skulder.

I ungdomsalderen får ansigtet en mere trekantet form. Næsen bliver mere bred med smal næserod, høj næseryg og spids næsetip med aflange næsebor.

Brystkassen er bred, og brystbenet kan være indad- eller udadvendt. Øverste del af brystkassen bliver lang. Brystformen kan give brystvorterne en relativ lav placering med stor afstand mellem dem.

Fejlstilling af fingre og tæer kan forekomme, og der kan være en ekstra tå eller finger. Øget antal hvirvelmønstre i fingerspidserne.

På huden kan der undertiden være modermærker eller lysebrune café-au-lait pletter, sådan som det ses hos personer med Neurofibromatosis Rechlinghausen.

Trivselsproblemer i spædbarnealderen
I spædbarnealderen er der ofte store spiseproblemer. Svag sutterefleks og nedsat muskelstyrke omkring munden kan betyde, at barnet ikke selv er i stand til at tage føde til sig, eller at fødeindtagelsen tager lang tid. Umiddelbart efter måltidet kommer maden ofte op igen ved opkastning.

Børn, der har haft spiseproblemer og mange infektioner i småbarnealderen, vil som regel trives godt senere. Spiseproblemerne aftager som regel efter 1-2 års alderen, men kan fortsætte i en længere periode.

Hjertesymptomer
Medfødt hjertefejl er hyppig. Oftest drejer det sig om en forsnævring af lungepulsåreklappen. Der kan endvidere forekomme en fortykkelse af hjerte-musklen og mere sjældent hul mellem hjertets forkamre eller hjertekamre.

Ved mere udtalte hjertefejl kan der være tilbøjelighed til kortåndethed ved fysisk anstrengelse, træthed og spisevanskeligheder. Hjertefejlene medfører i reglen mislyd ved hjertet.

Øjensymptomer
Forskellige øjensymptomer er almindelige. Der kan være hængende øjenlåg, som mindsker synsfeltet, samt hornhindeforandringer. Desuden er der ofte skelen, nærsynethed eller andre former for synsnedsættelse, som regel i lettere grad.

Øresymptomer
Hyppige infektioner i de første leveår, især i mellemører og luftveje. De mange infektioner i mellemøret kan give kronisk væskedannelse og resultere i nedsat hørelse.

Tandsymptomer
Tænderne vokser ofte sent frem og kan vise sig i en anden rækkefølge end sædvanligt. Tandstillingen bliver ofte uregelmæssig. Der kan være øget risiko for karies som følge af spise- og synkeproblemer, hvor der indtages flere mindre måltider.

Blødningssymptomer
Blodets størkningsevne kan være nedsat p.g.a. forstyrrelser i blodpladefunktionen, hvilket giver forlænget blødningstid med langsom skorpedannelse ved skader. Ligeledes vil nogle lettere få blå mærker ved mindre stød.

Andre symptomer
Forstørret lever og milt kan forekomme, især hos yngre børn.

Årsag og arvegang
Noonan syndrom skyldes ofte en fejl i et arveanlæg (PTPN11) på kromosom 12 (reg. 12q24.1). Arveanlæget koder normalt for et protein (SHP-2), der deltager i kontrollen af forskellige udviklingsprocesser - bl.a. af hjerteklapperne. Men hos andre, kender man ikke den genetiske fejl.

Syndromet kan være arvet fra en forælder, med Noonan syndrom. Arvegangen er da autosomal dominant, dvs. der ved hver fødsel være 50% sandsynlighed for, at barnet arver mutationen og kan udvikle syndromet i større eller mindre grad. Men syndromet kan også være opstået ved en nymutation, dvs. at fejlen i arveanlægget optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn.

Nogle personer kan have ydre tegn på både Noonan syndrom, og Neuro-fibromatosis Rechlinghausen. Årsagen er så ofte en ændring i et arveanlæg kaldet NF1, beliggende på kromosom 17 (reg. 17q11.2). Diagnosen vil så være Neurofibromatosis-Noonan syndrom.
 

Forløb og prognose
Der er meget store variationer, og syndromet kan forekomme i så mild grad, at der i dagligdagen ikke opleves symptomer. Levealderen er almindeligvis ikke påvirket.

Diagnosebestemmelse
Diagnosen stilles primært på baggrund af hjertefejl og udseende. Det kan være vanskeligt at stille diagnosen, når hjertefejlen ikke er tilstede, og der ikke er kendskab til andre i familien med syndromet.

Ultralyd-undersøgelse før 12. uge af graviditeten viser ofte "nakkefold" hos fostre med Noonan syndrom, men almindelig kromosomundersøgelse efter fostervandsprøve vil være normal.

Hvis man har fundet mutationen hos én af forældrene, kan man foretage genetisk undersøgelse af fosteret. Undersøgelser for mutationer ved Noonan syndrom foregår bl.a. på klinisk genetisk afdeling på Århus Sygehus.

Psykomotorisk udvikling
Børnene er ofte muskelslappe i spædbarnealderen, og de kan have overbevægelige led. Den motoriske udvikling er generelt forsinket, og børnene sidder, står og går ofte senere. Ligeledes begynder en del børn at tale sent, og der viser sig ofte udtaleproblemer, som bl.a. kan skyldes høj gane og svag muskulatur omkring munden.

Undersøgelser har vist, at knap halvdelen af børnene har udviklings- og adfærdsmæssige problemer. Hos enkelte kan der være psykisk udviklingshæmning, men oftere vil der være tale om mere specifikke indlæringsvanskeligheder, som f.eks. vanskeligheder med læsetilegnelsen.

Vækst og kønsmodning
Børnene fødes med normal længde og vægt. Der kan være væskeansamlinger i kroppen ved fødslen, men det forsvinder gerne i løbet af kort tid.

Børnene vokser langsommere i hele vækstperioden, trods tilsyneladende normal væksthormondannelse. Knoglealderen kan være forsinket, hvorfor vækstperioden kan vare længere.

Puberteten er gerne forsinket hos begge køn, men mest hos drenge, og vækstspurten ved puberteten kan udeblive eller være ufuldstændig. Hos en del drenge forbliver testiklerne i bughulen, hvilket senere kan medvirke til nedsat frugtbarhed. Kvinder har normal frugtbarhed. Den gennemsnitlige sluthøjde bliver ca. 160 cm for mænd og ca. 150 cm for kvinder.


Særlige funktions- og indsatsområder
Behandling af symptomer, især hjerteproblemer, såvel som rådgivning og indsats vedrørende psykologiske, psykosociale og pædagogiske problemstillinger vil have stor betydning for livsforløbet.

Kontrol og behandling
Hjerteproblemer kan behandles medicinsk eller ved operation. Forsnævring af lungepulsåre-klappen kan ofte afhjælpes med ballon-udvidelse via en slange, der føres ind gennem blodkarrende i lysken. Hjerteproblemerne giver imidlertid ikke altid anledning til behandling, men må jævnligt kontrolleres.

Når testiklerne ikke selv falder på plads, kan dette ske ved operation eller hormonbehandling i tidlig barnealder.

Ved væskeansamling i øret indlægges ofte dræn. Ved gentagne mellemørebetændelser anbefales kontrol af hørelsen. Ligeledes anbefales tidlig kontrol af synet hos øjenlæge.

Mange børn vil have behov for tandregulering. På grund af øget risiko for karies skal barnet ofte have kontrolleret mundhygiejnen og have hjælp til renholdelse af tænderne. Ved fjernelse af tænder på børn med hjerteproblemer, skal der gives antibiotika før behandlingen.

Ved meget svær væksthæmning kan behandling med væksthormon overvejes for at øge højdevæksten og muskelstyrken, men endnu er der stor usikkerhed om, hvorvidt behandlingen kan øge sluthøjden. Selvom sluthøjden måske ikke bliver øget, kan det have visse fordele for barnet at fremme væksten i tidlig barnealder, hvilket må opvejes mod eventuelle bivirkninger.

Spiseproblemerne i spædbarnealderen kan være så store, at sondemadning er nødvendig i en kortere eller længere periode. I sjældne tilfælde kan en sonde opereres direkte ind i maven. Det er da muligt at sondemade barnet med en indstillelig maskine, så barnet eventuelt kan mades, mens det sover. Det kan i enkelte tilfælde være en vigtig hjælp, da måltiderne som regel strækker sig over lang tid. Desuden skal barnet hyppigt have mad, da det kun tager lidt til sig ad gangen. Ved brug af maskine må man være opmærksom på, at samværet med spædbarnet ikke bliver begrænset.

De eksplosive opkastninger forsvinder som regel inden 2 års alderen, men spiseproblemerne kan vare ved over længere tid. Efter et måltid vil barnet ofte kaste op ved mindre bevægelser, f.eks. når det bliver lagt ned igen.

Vægtøgningen vil ofte være meget begrænset i de første leveår. Det kan være vigtigt med kostvejledning fra diætist, så barnet sikres den rette kaloriemængde. Eventuelt kan maden blandes op med sondemad for voksne, hvorved mængden af mad kan nedsættes. Man må være opmærksom på, at barnet også får tilstrækkeligt væske, især i varmt vejr.

Spiseproblemerne kan være en stor belastning for forældrene. Barnet tager ikke på og vokser ikke som forventet. Størstedelen af samværet med barnet vil dreje sig om at give barnet mad, som det umiddelbart efter kaster op igen.

De første vaccinationer, som børn almindeligvis får, når det er ca. 3 mdr., må ofte udsættes p.g.a. utilstrækkelig vægtstigning.

Motorisk funktion
Den motoriske udvikling er forsinket. Mange børn vil have behov for regelmæssig fysio- eller ergoterapeutisk støtte gennem det meste af barndommen for at styrke beherskelsen af kroppen. Der kan være forsinket udvikling af motorisk stabilitet og koordination af bevægelserne, der eksempelvis kan give vanskeligheder med at lære at cykle samt problemer med spiseredskaber, skrivning mv.

Den muskelslappe krop i spædbarnealderen kan styrkes ved regelmæssig fysioterapi med f.eks. berørings- og trykstimulering. Det er ligeledes vigtigt at stimulere barnets mundmuskulatur, især når denne er så svag, at barnet må sondemades. Mundmuskulaturen kan bl.a. stimuleres ved at anvende elektrisk tandbørste. Den svage muskulatur bevirker bl.a., at barnet sent bliver i stand til selv at holde hovedet, hvorfor det kan være ubehageligt for barnet at ligge på maven. Hvis der bliver indopereret sonde i maven, kan dette yderligere gøre det vanskeligt. Flere børn vil ikke kravle, men begynder i stedet at bevæge sig afsted på enden, inden de lærer at gå.

Sprog og kommunikation
Barnets sprogforståelse er som regel langt bedre end dets brug af sproget, hvorfor tegn-til-tale med fordel kan anvendes i en tidlig periode, indtil barnet får et brugbart talesprog. Der kan ligeledes være behov for talepædagogisk støtte p.g.a. udtalevanskeligheder og eventuelt m.h.p. stimulation af mundmuskulaturen.

I forbindelse med eventuelle udviklings- og adfærdsmæssige problemer skal psykologisk støtte af barnet og familien overvejes i hvert enkelt tilfælde.

Indlæring
Der er ofte indlæringsvanskeligheder af forskellig art, der som regel skyldes problemer med sprog, motorisk koordination og nedsat koncentrationsevne. Børnene kan have vanskeligt ved at huske ting, de lige har fået at vide, selvom de har normal hukommelse for ting, der er sket for lang tid siden. Der vil ofte være behov for specialpædagogisk indsats.

Forældrene kan låne speciallegetøj på legetek. Der kan i nogle tilfælde være behov for specialinstitution eller oftere for støttepædagog i daginstitution. Mange børn vil dog følge normalklasse.

Det kan være vigtigt med tidlig skolepsykologisk vurdering af det enkelte barn, så en målrettet pædagogisk indsats kan iværksættes.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning
Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.

Trivselsproblemer i den tidlige alder kan betyde, at en af forældrene må passe barnet i en periode ud over barselsorloven. Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan da søges. Dette kan desuden ydes ved undersøgelse eller medindlæggelse på sygehus.

Merudgifter kan dækkes økonomisk, f.eks. til diæt, remedier til sondemadning, ekstra vask p.g.a. opkastninger, befordring og medicin. Hjælpemidler p.g.a. motoriske vanskeligheder kan udlånes eller bevilges som personligt hjælpemiddel, f.eks. spiseredskaber, trehjulet cykel mv.

Erhvervsvejledning og uddannelsesstøtte kan i sjældne tilfælde være nødvendig p.g.a. motoriske og indlæringsmæssige vanskeligheder. hvis arbejdsevnen er betydeligt nedsat kan der igangsættes ansøgning om førtidspension. Men sagen kan først påbegyndes, når alle aktiverings-, revaliderings-, og behandlingsmæssige foranstaltninger er forsøgt. Ansøgning om førtidspension behandles og afgøres af kommunen.

Man er velkommen til at kontakte CSH's åbne telefonrådgivning for yderligere information om støttemuligheder i forhold til den sociale lovgivning.
 
Nye tilfælde:  Man skønner, at der fødes 1 barn ud af 1.000-2.500 fødsler, dvs. man formoder, der fødes 30-60 børn om året i Danmark med Noonan syndrom. I mange tilfælde vil symptomerne imidlertid være så begrænsede, at diagnosen ikke stilles. I andre tilfælde konstater
Udarbejdet:  1994
Revideret af  Opdateret 2004 med hjælp fra Overlæge dr. med Bent Windelborg Nielsen, Afdelingslæge Eva Mosfeldt Laursen, centerleder Jette Daugaard-Jensen (Odontologisk Videnscenter), Professor overlæge dr. med. Flemming Skovby og Overlæge dr.med. John Østergaard.
Revisions dato  2004
Andre med samme diagnose?  Kontaktordningen er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap, som ikke har en forening eller et andet netværk i Danmark at henvende sig til. Via kontaktordningen tilbyder vi at formidle kontakt mellem personer eller familier, der lever med samme sjældne handicap.

Der findes kontaktperson(er) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakten, kan du kontakte os via formularen eller ringe til os på tlf.: 7242 4100
 
Betydningen af en god udredning  Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.
 
Mere faglig viden:  Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474
ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter)
Odontologisk Landsdels- og Videnscenter
Nørrebrogade 44
Bygning 9D, 2. sal
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2885
Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels –og Videncenter)
Odontologisk Landsdels –og Videncenter
afsnit 4401
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 2493
Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk
 
Danske og nordiske links:  rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.
 
Internationale links:  OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Artikel fra Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism om Noonan syndrom (2006)
 
Erfaringer fra andre med samme diagnose:  Der findes en international supportgruppe: The Noonan Syndrome Support Group
 

 Noonan Syndrom

Beskrivelse
Mere faglig viden
Betydningen af en god udredning
Andre med samme diagnose?
Links
Læs også:


Artikel: Tandpleje og Sjældne Sygdomme


Sturge-Webers syndrom

 

Beskrivelse  Introduktion
Sturge-Webers syndrom (SWS) er en medfødt, men ikke arvelig, neurologisk lidelse. Syndromet hører til blandt gruppen af neurokutane syndromer, syndromer der rammer hudens nerver. I samme gruppe findes Tuberøs sclerose (TS) og Neurofibromatosis Recklinghausen (NF).

Symptomer
Barnet fødes med en modermærkelignende plet i den ene halvdel af ansigtet, typisk i nærheden af øjet og på panden. Farven på denne plet kan variere fra lyserød til mørk violet. Mærket opstår fordi der dannes alt for mange små blodkar under huden (karudtrækning). Der kan desuden ske en fremadskridende ødelæggelse af hjernebarken i samme side som 'modermærket' som følge af karudtrækninger og forkalkning (ophobning af kalcium). Dette kan føre til forskellige neurologiske forstyrrelser, deriblandt krampeanfald (modsat 'modermærket'), lammelse eller svækkelse af musklerne (ligeledes i modsatte side af 'modermærket'), synsproblemer og mental udviklingshæmning. Omfanget og alvoren af disse symptomer kan variere meget fra barn til barn. Syndromet kan være forbundet med indlæringsvanskeligheder. De fleste børn vil enten være født med grøn stær (forhøjet tryk i øjet) eller udvikle det senere. I modsætning til TS og NF påvirker SWS ikke andre organer end dem, der er nævnt ovenfor.

Årsag
Årsagen til Sturge-Webers syndrom er ukendt.

Arvelighed
Sturge-Webers syndrom er medfødt, men ikke arveligt.

Diagnosticering
Diagnosen stilles ved en fysisk undersøgelse af barnet samt ved at lave diverse tests. Disse tests kan indbefatte blodprøver, gentest, røntgenbilleder, MR- og CT-scanning, EEG-undersøgelse samt øjenundersøgelse og vævsprøver.

Behandling
Da sygdommen ikke kan helbredes, er behandlingen symptomatisk, dvs. den fokuserer på at lindre eller om muligt fjerne symptomerne. Laserbehandlinger kan således hjælpe til at gøre modermærket mindre synligt, mens visse lægemidler kan bruges til at kontrollere krampeanfaldene. Tilfælde af alvorlig grøn stær kan afhjælpes ved kirurgisk indgreb. Fysioterapi bør overvejes til børn med muskelsvækkelse. Der kan være behov for specialpædagogiske tiltag. Barnet bør observeres for grøn stær.

Prognose
Syndromet kan ikke helbredes, men er sjældent livstruende. Selv om modermærket og forandringerne i hjernen kan være til stede uden andre symptomer, vil de fleste spædbørn udvikle krampeanfald i løbet af de første leveår. Der er størst risiko for mental udviklingshæmning, hvis krampeanfaldene sætter ind, inden barnet er to år, og de forebyggende behandlinger ikke virker. Barnets livskvalitet afhænger meget af, i hvilken udstrækning symptomerne, fx krampeanfaldene, kan forebygges og behandles. Da Sturge-Webers syndrom er en kronisk lidelse, som kan være forbundet med udviklingshæmning, er der brug for støtte også i ungdoms- og voksenårene.
 
Nye tilfælde:  Det anslås at der fødes ét barn med Sturge-Webers syndrom for hver 50.000 fødsler. Det vil i Danmark svare til, at der fødes 1-2 børn med syndromet hver år.
Anslået antal i Danmark:  Der er omkring 100 personer med Sturge-Webers syndrom i Danmark.
Kilde:  Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Children's Hospital Boston
National Organisation for Rare Disorders
 
Forfatter  Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af følgende medlemmer af CSH’s eksterne ekspertgruppe: Overlæge, Professor, dr.med. John Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme samt direktør, professor, dr.med. Karen Brøndum-Nielsen, Kennedycentret
Udarbejdet:  November 2009
Andre med samme diagnose?  Kontaktordningen er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap, som ikke har en forening eller et andet netværk i Danmark at henvende sig til. Via kontaktordningen tilbyder vi at formidle kontakt mellem personer eller familier, der lever med samme sjældne handicap.

Der findes kontaktperson(er) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakten, kan du kontakte os via formularen eller ringe til os på tlf.: 7242 4100
 
Betydningen af en god udredning  Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.
 

Socialfobi

De fleste af os kender til at være mere eller mindre nervøse, inden vi skal holde en tale foran mange mennesker, hvis vi skal præstere noget, som andre skal vurdere, eller hvis vi af andre årsager er genstand for andre menneskers fokus og vurdering.

Det er helt normalt, og det kræver som regel noget træning og erfaring at føle sig tryg i sådanne situationer. Men for nogle er denne nervøsitet så ekstrem, at selv helt almindelige sociale situationer, som fx bare at svare på et spørgsmål, om hvordan man har det, at spørge om, hvad en vare koster i en butik, eller at spise, mens andre er til stede, meget angstprovokerende og ofte umuligt at gennemføre.

Hvad er socialfobi?

Socialfobi er angsten for at blive vurderet negativt af andre. I centrum er frygten for at “dumme sig” og frygten for, at andre skal dømme, kritisere, latterliggøre eller afvise en.

Når en person med socialfobi er sammen med andre mennesker kan han opleve rødmen, rysten på hænderne og svedeture, og disse ubehagelige symptomer ledsages som regel af negative, selvkritiske tanker og forestillinger om, hvor nervøs og “kikset” man ser ud.

I selve situationen vil man nærmest kun fokusere sin opmærksom henimod, hvordan man ser ud, reagerer og opfører sig, og derved er man ikke rigtig til stede i situationen og lægger ikke rigtig mærke til de ydre ting omkring sig, som fx samtaleindhold og andres reaktioner og adfærd.

Socialfobi fører ofte til social isolation og ensomhed. Nogle fobiramte oplever alle sociale situationer som ekstremt angstprovokerende, mens andre kun har problemer med helt specifikke situationer, som fx at skulle række fingeren op for at sige noget i klasseundervisningen. Men uanset alvorsgraden, så skaber socialfobi voldsomme problemer i forhold til daglige gøremål, aktiviteter, social omgang og velbefindende.

Behandling af socialfobi med Kognitiv adfærdsterapi

Kognitiv adfærdsterapi mod socialfobi rettes mod den onde cirkel af forventede negative tanker (“min stemme vil skælve, og de andre vil synes, at jeg mangler selvkontrol”) og undgåelsesadfærd som fører til øget situationsangst, uhensigtsmæssig adfærd og negativt selvbillede.

Behandlingen har som formål at give indsigt i hvilke kropslige gener, som kan opstå og hvad den fysiologiske forklaring bag disse er. Man lærer at tackle plagerne gennem grundig viden om dem og deres forklaring.

Der er desuden et vigtigt element af træning eller øvelse i behandlingen. Man udsættes gradvist for vanskeligere og vanskeligere situationer (såkaldt eksponering; at blive udsat for). Herved opøver man sin evne til at bruge disse alternative forklaringer og udholde symptomerne uden at blive bange for, hvad de vil udvikle sig til.

Træning i mestring af angsten ved en gradvis øget udsættelse for de angstfremkaldende situationer er meget vigtig. Man starter med at opholde sig et kort stykke tid i en situation, hvor man kun oplever moderat angst. Derefter trappes gradvist op til længere varighed i stadig mere truende situationer. Den fobiramte vil opleve, at angsten aftager og til sidst forsvinder. 

Behandlingen kombineres ofte med “hjemmeøvelser”. Bedring kommer i løbet af 1 til 2 måneder og kan forbedres yderligere over flere måneder. Når man kan opleve de fysiske plager i sociale situationer uden angst for at miste kontrollen, er man godt i gang med at blive rask.

Hvad er socialangst??

Socialangst er en sygdom,der er kendetegnet ved,at den sygdomsramte har en stærkt overdrevet frygt for kontakt med andre mennesker.Patienten frygter,at omverden i disse situationer vurderer ham/hende,og finder ham/hende utilstrækkelig,pinlig eller mindreværdig.

Typisk er det ikke bare selve mødet med andre mennesker der fremkalder  symptomerne.Udsigten til en begivenhed uger frem i tiden kan være nok.

Patienterne frygter eks. følgende situationer:

At spise,skrive,tale eller telefonere når andre ser på(feks.arbejdsplads/kantien)

Skolegang/Kurser(navnlig hvis de skal sige noget)

At skulle gøre noget for en forsamling af mennesker(Tale til et forældremøde)

At ringe op til en myndighedsperson eller et andet fremmed menneske.

At skulle vente i køen i et supermarked,skrive en check under eller kommunikere med kassedamen.

Anvende offentlige transportmidler.

At være i centrum/Fokus.

Hvis lidelsen ikke behandles,vælger patienten ofte den nemme udvej-total at undgå det sociael liv.På den måde kan skolegang,arbejde,karriere og ækteskab blive ødelagt.En anden hyppig problemstilling er brugen af alkohol;idet patienten bruger det som "medicinering" for at overvinde sin angst/Forbi.

Patienter med socialangst/socialforbi har forhøjet risiko for også at udvikle andre psykiske lidelser:

           Depression

           Panikangst

           Agoraforbi

           ODC(Tvangstanker)



Skriv en ny kommentar: (Klik her)

123hjemmeside.dk
Tegn tilbage: 160
OK Sender...

georgina | Svar 07.09.2015 21.46

Vi tilbyder lån til enkeltpersoner og erhvervsdrivende og landbrug på en rate
2% georginamarquez2@gmail.com

georgina | Svar 07.09.2015 21.44

Vi tilbyder lån til enkeltpersoner og erhvervsdrivende og landbrug på en rate
2% georginamarquez2@gmail.com

georgina | Svar 07.09.2015 21.38

Hej især jeg tilbyde lån til 2000 kr for 1.000.000 kr til nogen i stand til at rembourser.contacter: georginamarquez2@gmail.com

Charlotte Hjort Jørgensen | Svar 23.06.2015 01.20

De med infantil autisme kan være fuldt ud lige så højt begavede som de med Aspegers. Har selv en søn med IA og et højt IQ.Folk har tit en anden opfattelse.ÆVÆV

Berit | Svar 23.04.2012 14.12

alletiders med en beskrivelse af forskellige diagnoser , men kunne godt tænke mig en beskrivelse af GUA diagnosen. Her står der kun beskrevet GUU

Se alle kommentarer

| Svar

Nyeste kommentarer

14.02 | 11:08

Hej, jeg hedder "Tina Petersen" Jeg er fra Odense, Danmark. Jeg var gift i 9 år med Oliver, og vi havde begge to (2) sønner sammen. Oliver var min kæreste på gymnasiet, min drømmemand og jeg elskede ham mere end ord kan udtrykke. Pludselig begyndte min ma

...
18.03 | 14:58

Det vil til næste opdatering komme på. Tusind tak.
Inge Volder

...
18.03 | 14:52

Super med alle de informationer og links til de forskellige steder, hvor man kan søge hjælp. https://slipangsten.dk/ er også et fint sted at finde info om angst

...
12.11 | 09:22

Ikke for mange skift. Fornedrelse. Vær klar til at lytte. Spørg ind da det tit bliver et tabu emne

...
Du kan lide denne side
Hej!
Prøv at lave din egen hjemmeside ligesom mig! Det er nemt, og du kan prøve det gratis
ANNONCE